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【中文期刊】 魏欣 张良忠 等 《华南预防医学》 2024年50卷9期 868-870,874页ISTIC
【摘要】 目的 对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA产前诊断的意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况进行检测,对结果确定为...
- 概要：
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【中文期刊】 梁伟敏 刘秋花 等 《婚育与健康》 2024年14期 40-42页
【摘要】 目的:对广东省阳江地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查,分析本地区携带率,为临床提供科学的数据.方法:采用荧光定量PCR法,分别对SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,筛选出SMA携带者,进而筛选出高危夫妇,引导...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
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【中文期刊】 王成新 《医学食疗与健康》 2024年22卷31期 22-24页
【摘要】 目的:分析基于PCR熔解曲线法的的孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及产前诊断的价值.方法:收集2024年1月~2024年10月来院门诊就诊孕妇1298例,通过PCR-熔解曲线法对运动神经元存活基因1(SMN1)E7、E8缺失进行检查,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aleksandra,Vukojicic ; Nicolas,Delestrée ; 等 《Cell reports》 2019年29卷10期 3087-3100.e7页SCIMEDLINECABP
【关键词】 C1q;SMN;classical complement pathway;
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【外文期刊】 Tomohiko,Ishihara ; Akihide,Koyama ; 等 《BMC medical genomics》 2024年17卷1期 263页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALS;Copy number status;LMND;
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【外文期刊】 Kristina,Mikhalchuk ; Aleksander,Polyakov ; 等 《International journal of molecular sciences》 2025年26卷5期 SCIMEDLINECA
【关键词】 5q SMA;SMN1;c.*211_*212del;
- 概要：
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【外文期刊】 Yoshihiro,Bouike ; Makoto,Sakima ; 等 《Genes》 2023年14卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SMN1;SMN2;dried blood spot;
- 概要：
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【外文期刊】 Darrick K,Li ; Sarah,Tisdale ; 等 《Seminars in cell & developmental biology》 2014年32卷 22-9页SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA processing;Ribonucleoprotein complexes (RNPs);Sm and LSm proteins;
- 概要：
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【外文期刊】 Nils,Neuenkirchen ; Clemens,Englbrecht ; 等 《The EMBO journal》 2015年34卷14期 1925-41页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Laura H,Comley ; Jik,Nijssen ; 等 《The Journal of comparative neurology》 2016年524卷7期 1424-42页SCIMEDLINEBP
【关键词】 SMN;SOD1;extraocular;
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