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【中文期刊】 甘建玲 朱艺艺 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 136-139页 ISTIC
【摘要】 目的 对萍乡地区1 241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对1 241例孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第...
【中文期刊】 李毅 曾宪琪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 8-10页
【摘要】 目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义.方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断.结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7...
【中文期刊】 高廷凤 陶陶 《实用临床医学》 2024年25卷1期 11-14页 CA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/4...
【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 运动神经元存活基因2；
【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...
【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；
【中文期刊】 张庆娥 郑建丽 等 《重庆医学》 2023年52卷5期 734-736,741页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义.方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33560例表型正常的孕妇为...
【中文期刊】 陈丽平 何勇均 等 《川北医学院学报》 2023年38卷6期 777-779,788页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析南充地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及高风险胎儿产前诊断.方法:选取4 325 例定期产检且因不良妊娠史就医的育龄期女性及183 名配偶为研究对象.采用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)法检测运动神经元存活基因1(SMN...
【中文期刊】 刘丽丽 陈涓涓 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷3期 151-154页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例由SOD1基因p.F64L(c.195T>A)突变合并SMN1基因异常重复导致的进行性肌萎缩患者的临床、病理及基因特点.收集患者临床及影像学资料.对患者左侧腓肠肌进行组织病理检查.通过二代测序+Sanger测序检测患者全外显子,利用...
【中文期刊】 李烨荣 吕娟 等 《遗传》 2022年44卷7期 618-628页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病.SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1).虽然检测SMN1基因拷贝数...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症； 多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术； SMN1基因；
【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR； 脊髓性肌萎缩症； SMN1基因拷贝数检测；
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