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【中文期刊】 杨慧 李桂河 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷9期 519-524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测.方法 选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47...
【关键词】 荧光短片段多重PCR；脊髓性肌萎缩症；SMN1基因拷贝数检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王佶 安宇 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷3期 216-219页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系.方法 以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓坤仪 彭建明 等 《国际检验医学杂志》 2016年37卷21期 2983-2984页ISTICCA
【摘要】 目的：采用荧光定量聚合酶链式反应（PCR）技术检测脊髓性肌肉萎缩症（SMA）运动神经元生存基因1（smn1）基因拷贝数，快速筛查 SMA 致病基因携带者。方法采用荧光定量 PCR 技术检测经多重连接探针扩增技术（MLPA ）确认的21例SM...
【关键词】 荧光定量PCR；脊髓性肌肉萎缩症；运动神经元生存基因1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马斌 郝胜菊 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 157-160页ISTIC
【摘要】 目的 对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生.方法 采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邹洋 徐佩文 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 594-597页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探索微滴式数字 PCR (droplet digital PCR,ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR 技...
【关键词】 微滴式数字PCR；多重连接依赖性探针扩增技术；SMN1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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