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【中文期刊】 孙燕 罗荣华  等 《现代医药卫生》 2023年39卷23期 4137-4140页

【摘要】 为提高临床医生对以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型的认识.该文对该院收治的1例尼曼匹克病A/B型患儿的临床资料进行了分析并复习相关文献.1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周入院,临床表现为贫血、消瘦、肝大、脾大、生长发育迟滞,双肺间质性改...

【关键词】 尼曼匹克病； SMPD1； 基因；

【中文期刊】 黄闪 孙红启  等 《黑龙江医学》 2022年46卷5期 517-519,522页

【摘要】 目的:探讨尼曼匹克病(NPD)B型的临床表现及基因突变特点,提高对尼曼匹克病B型的认识,减少临床误诊及延迟诊断.方法:对两例尼曼匹克病B型患儿的临床特点、实验室检查,影像学检查和基因测序结果进行回顾性分析.结果:两例患儿均为女孩,1例表现为...

【关键词】 尼曼匹克B型； SMPD1； 基因；

【中文期刊】 覃莹莹 单庆文  《右江医学》 2021年49卷10期 783-786页

【摘要】 尼曼-匹克病( Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷脂和胆固醇累积于患者的肝脏、脾脏、肺脏、骨髓甚至脑部等重要器官,导致出现临床症状轻重不同的...

【关键词】 尼曼匹克病； SMPD1基因； 儿童；

【中文期刊】 黄子慧 陈煜森  等 《新医学》 2020年51卷2期 108-112页 ISTICCA

【摘要】 由SMPD1基因编码的酸性鞘磷脂酶不仅介导溶酶体代谢、参与膜结构的调节和信号转导,且对鞘磷脂转化为神经酰胺起关键作用.细胞外囊泡是由细胞分泌或细胞膜上脱落的一种具有多功能的异质膜囊泡.研究显示,酸性鞘磷脂酶及其下游代谢物神经酰胺与细胞外囊泡...

【关键词】 SMPD1基因； 酸性鞘磷脂酶； 神经酰胺；

【中文期刊】 李振彪 罗强  等 《临床儿科杂志》 2014年12期 1101-1106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本，同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA，经聚合酶链反...

【关键词】 尼曼-匹克病； 分子遗传学； 基因突变；

【中文期刊】 熊小琴 张琳静  等 《国际检验医学杂志》 2019年40卷24期 2986-2990页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析SMPD1基因多态性与帕金森病(PD)发病的关系,为PD患者的治疗提供新的靶点.方法 收集2017年6月至2019年1月该院神经内科收治的216例PD患者(PD组)和同期在本院体检的216名健康者(健康组)作为研究对象,参照SMP...

【关键词】 帕金森病； SMPD1； 基因多态性；

【中文期刊】 宋娜 王伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 319-323页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性.方法 对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比,寻找基因序列的变异.结果 在110例帕金森病患者中,1例患者具有新的杂合基因...

【关键词】 帕金森病； SMPD1基因； 突变；

【中文期刊】 马艳 宋娜  等 《山东医药》 2017年57卷20期 79-81,前插3页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系.方法 选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外...

【关键词】 帕金森病； SMPD1基因； p.A402T突变；

【中文期刊】 张安安 刘晓琴  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 106-111页 ISTICCA

【摘要】 酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyelinase deficiency，ASMD)通常被称为A型和B型尼曼匹克病，是一种罕见的进行性溶酶体储存障碍性疾病。ASMD是由编码溶酶体酶酸性鞘磷脂酶的 SMPD1基因突变引起...

【关键词】 酸性鞘磷脂酶缺乏症； SMPD1基因 ； Gaucher病；

【中文期刊】 程璐 徐盈  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷1期 6-7,103页 ISTIC

【关键词】 尼曼-匹克病； 酸性鞘磷脂酶； SMPD1基因；