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【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2009年30卷4期 468-472,476页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案. [方法] 纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del) (qter ＞ p14)]被用于实验.阳性对照组为上述细...
- 概要：
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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
- 概要：
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【中文期刊】 童克婷 王森林 等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；颈项透明层增厚；
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【中文期刊】 陈敏晖 刘欣茹 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 69-71,81,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 分析6 例复发性17p12 区域的微缺失/重复胎儿的临床资料,探讨其致病性、宫内临床表型的相关性及包含基因等,为判断预后提供遗传学依据.方法 采用常规 G显带和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorp...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈敏晖 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷1期 39-42,前插3页ISTIC
【摘要】 目的 针对5 例16p13.11 区出现拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的胎儿进行产前诊断及遗传学分析.方法 对2019 年9 月至2022 年12 月在福建医科大学附属福州市第一医院 5 例因不同产前诊断指...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋雨萱 边黎明 等 《遗传》 2026年48卷5期 506-521,中插19页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 湿地松(Pinus elliottii)基因组庞大且重复序列占比高,现有低密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片在标记覆盖与连锁信息刻画方面存在局限.为提高群体遗传分析的标记密度及基因...
- 概要：
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【中文期刊】 马芬 吴凤霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 336-339页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征...
【关键词】 Affymetrix SNP芯片；荧光定量PCR；DNA重复；
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【中文期刊】 陈旺 王殿 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷4期 797-807页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为创制具有育种利用价值的遗传材料,定位影响小麦穗粒数的候选区间,以八倍体小偃麦与普通小麦品种衡观35和科农199杂交构建的近等基因系作为研究材料,对株高、有效分蘖数、穗长、小穗数、每穗粒数、单株产量、千粒重7个性状进行表型鉴定.利用660K...
【关键词】 小麦；660K SNP芯片；近等基因系；
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【中文期刊】 颜梅珍 江矞颖 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷11期 856-858页ISTIC
【摘要】 目的:探讨 8 例 16p13.11 微重复综合征胎儿的临床特征及遗传学分析.方法:回顾分析2019 年9 月至2024 年1 月因不同高危因素在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心接受羊水染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(S...
【关键词】 16p13.11 微重复综合征；产前诊断；染色体；
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【中文期刊】 彭静 曾祥挺 等 《甘肃医药》 2025年44卷7期 577-583页
【摘要】 目的:探讨PARP-1 基因中的单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌风险的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,通过TaqMan? Array Card检测技术对甘肃省475例乳腺癌病例和 944例健康汉族女性进行PARP-1 基因的4个SNP...
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