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【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2009年30卷4期 468-472,476页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案. [方法] 纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del) (qter ＞ p14)]被用于实验.阳性对照组为上述细...
- 概要：
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【中文期刊】 童克婷 王森林 等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术；核型分析；颈项透明层增厚；
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【中文期刊】 陈敏晖 刘欣茹 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 69-71,81,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 分析6 例复发性17p12 区域的微缺失/重复胎儿的临床资料,探讨其致病性、宫内临床表型的相关性及包含基因等,为判断预后提供遗传学依据.方法 采用常规 G显带和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorp...
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【中文期刊】 陈敏晖 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷1期 39-42,前插3页ISTIC
【摘要】 目的 针对5 例16p13.11 区出现拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的胎儿进行产前诊断及遗传学分析.方法 对2019 年9 月至2022 年12 月在福建医科大学附属福州市第一医院 5 例因不同产前诊断指...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋雨萱 边黎明 等 《遗传》 2026年48卷5期 506-521,中插19页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 湿地松(Pinus elliottii)基因组庞大且重复序列占比高,现有低密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片在标记覆盖与连锁信息刻画方面存在局限.为提高群体遗传分析的标记密度及基因...
- 概要：
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【中文期刊】 马芬 吴凤霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 336-339页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征...
【关键词】 Affymetrix SNP芯片；荧光定量PCR；DNA重复；
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【中文期刊】 陈旺 王殿 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷4期 797-807页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为创制具有育种利用价值的遗传材料,定位影响小麦穗粒数的候选区间,以八倍体小偃麦与普通小麦品种衡观35和科农199杂交构建的近等基因系作为研究材料,对株高、有效分蘖数、穗长、小穗数、每穗粒数、单株产量、千粒重7个性状进行表型鉴定.利用660K...
【关键词】 小麦；660K SNP芯片；近等基因系；
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【中文期刊】 颜梅珍 江矞颖 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷11期 856-858页ISTIC
【摘要】 目的:探讨 8 例 16p13.11 微重复综合征胎儿的临床特征及遗传学分析.方法:回顾分析2019 年9 月至2024 年1 月因不同高危因素在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心接受羊水染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(S...
【关键词】 16p13.11 微重复综合征；产前诊断；染色体；
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【中文期刊】 彭静 曾祥挺 等 《甘肃医药》 2025年44卷7期 577-583页
【摘要】 目的:探讨PARP-1 基因中的单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌风险的相关性.方法:采用病例对照研究的方法,通过TaqMan? Array Card检测技术对甘肃省475例乳腺癌病例和 944例健康汉族女性进行PARP-1 基因的4个SNP...
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【中文期刊】 吴俊锋 闫奕源 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4325-4333页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在分析使用低密度芯片的基因分型数据通过基因型填充获取高密度的基因型数据的准确性.本研究利用10K SNP芯片数据填充至50K,分析填充所得基因型与50K真实基因型的基因型一致性.具体方法如下:使用4 435只健康纯系蛋鸡母系个体为试验群体...
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