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【中文期刊】 马芬 吴凤霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 336-339页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征...
【关键词】 Affymetrix SNP芯片；荧光定量PCR；DNA重复；
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【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2016年9卷8期 1132-1141页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 oil palm；whole-genome SNP array；genome-wide association study；
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【中文期刊】 马丽爽 徐建扬 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 603-605页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、...
【关键词】 胎儿染色体；核型分析；SNP-array技术；
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【中文期刊】 冼业星 何文茵 等 《生殖与避孕》 2014年34卷9期 759-764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).如今各种技术方法的不断涌现并应用...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱沂 张晓莉 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷4期 331-334页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.方法 利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 ...
- 概要：
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【中文期刊】 张旭 朱志华 等 《中华医学杂志》 2008年88卷37期 2636-2641页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用SNP芯片检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组的DNA拷贝数异常和杂合性缺失(LOH),探讨它们的变化特征.方法 应用Affymetrix GeneChip Human Mapping250K NspArray芯片检测1例原发...
- 概要：
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【中文期刊】 江素丽 刘玉英 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2316-2318页ISTICCA
【摘要】 目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数...
- 概要：
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【中文期刊】 郭颖 常颖 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷5期 1094-1096页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势.方法 选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例.并对所...
- 概要：
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