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【中文期刊】 马丽爽 霍平  等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...

【关键词】 高龄孕妇； 核型分析； SNP array技术；

【中文期刊】 李燕青 江矞颖  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷4期 319-320页 ISTIC

【摘要】 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH).本研究...

【关键词】 Beckwith-Wiedemann； LOH； 短串联重复序列技术；

【中文期刊】 童克婷 王森林  等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 核型分析； 颈项透明层增厚；

【中文期刊】 詹福寿 万艳  等 《宁夏医学杂志》 2020年42卷3期 200-203页 CA

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术联合染色体G显带核型分析在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 选取就诊的产前胎儿超声异常的孕妇406例,知情同意后采集孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和SNP-array技术检测...

【关键词】 产前诊断； 超声异常； 染色体核型；

【中文期刊】 史向荣 詹福寿  等 《宁夏医科大学学报》 2018年40卷12期 1424-1427页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征...

【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； SNP-array检测技术；

【中文期刊】 吴坚柱 谢英俊  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 69-72页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果 高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9...

【关键词】 隐性平衡易位； 核型分析； 单核苷酸多态微阵列芯片技术分析；

【中文期刊】 刘安全 赵艳芳  《健康之家》 2024年9期 152-154页

【摘要】 目的 探讨SNP-array芯片检测诊断自然流产的应用效果.方法 选取2018年10月～2023年11月于我院进行自然流产遗传学诊断的340例孕妇为研究对象,采用美国Affymetrix Cyto Scan750K芯片平台对样本进行基因组拷...

【关键词】 自然流产； SNP-array芯片技术； 诊断；

【中文期刊】 马丽爽 徐建扬  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 603-605页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2018年8月至2019年8月721例因高龄、...

【关键词】 胎儿染色体； 核型分析； SNP-array技术；

【中文期刊】 谢清华  《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷2期 46-48页 ISTIC

【关键词】 Bac-on-Beads技术； 环状染色体； 产前诊断；

【中文期刊】 施丹华 毛倩倩  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷2期 82-83,封3-封4页 ISTIC

【关键词】 BACs-on-Beads技术； Wolf-Hirschhorn综合征； SNP array技术；