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【中文期刊】 孙玉秀 王朝红 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷4期 36-37页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用.方法 选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查.结果 染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为4 6,XX,del (chr14q11.2)(20213...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列;芯片;SNP;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Nathan R. Treff ; Brynn Levy ; 等 《Molecular human reproduction.》 2010年16卷7/8期 583-589页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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【外文期刊】 Arts, Heleen H. ; Lynch, Lorrie ; 等 2020年240卷 1-4页
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Oneda, Beatrice ; Rauch, Anita ; 《Best practice & research:Clinical obstetrics & gynaecology》 2017年42卷 53-63页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 prenatal diagnosis;molecular karyotyping;chromosomal microarray;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Solveig Heide ; Boris Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum;agenesis of corpus callosum;dysgenesis of corpus callosum;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Peterson, Jess F. ; Van Dyke, Daniel L. ; 等 《American journal of clinical pathology.》 2018年150卷5期 375-384页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hematologic neoplasms;Chromosomal microarray;Array-based comparative genomic hybridization (aCGH);
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Kamath, Vandana ; Chacko, Mary Purna ; 等 2022年271卷 235-244页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Rasmussen, Maria ; Vestergaard, Else Marie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2934-2942页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17q12 deletion;17q12 duplication;chromosomal microarray;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Olson, Luke C. ; Lefferts, Joel A. ; 等 《American Journal of Surgical Pathology》 2021年45卷6期 825-831页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosomal microarray;nevus;SNP;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Nurit Assia Batzir ; Mordechai Shohat ; 等 《Pediatric endocrinology reviews: PER》 2015年13卷1期 448-454页
【关键词】 Chromosomal microarray;Copy Number Variant (CNV);Prenatal;
- 概要:
- 方法:
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