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【中文期刊】 罗锦霞 艾晨 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷6期 1501-1506页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究通过1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者综合的分析,探讨基因组检测综合信息在MDS诊断、治疗方案选择以及预后评估的意义;采用核型分析、荧光原位杂交(FISH)及基于单核苷酸多态性的高分辨基因芯片分析(SNP-Array)检测患者染色体...
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【中文期刊】 王玲红 任晨春 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 180-182页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 比较用绒毛细胞培养核型分析与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测的优缺点.方法 对确诊为稽留流产的40位孕妇应用上述两种方法检测绒毛染色体.结果 ...
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【中文期刊】 李佩琼 刘翠娴 等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 224-226页ISTIC
【摘要】 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外...
【关键词】 8号染色体三体;核型分析;SNP微阵列技术分析;
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【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报(英文版)》 2010年42卷5期 311-317页SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 single-nucleotide polymorphism (SNP);gene-chip/microarray;non-small-cell lung cancer (NSCLC);
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【中文期刊】 孙玉秀 王朝红 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷4期 36-37页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用.方法 选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查.结果 染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为4 6,XX,del (chr14q11.2)(20213...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列;芯片;SNP;
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【中文期刊】 陈晨 彭莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 708-712页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucle...
【关键词】 Angelman综合征;Prader-Willi综合征;SNP array;
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【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 42-46页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,检测以少量细胞(1~10个)为模板的多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)产物的保...
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【中文期刊】 朱敏 潘志强 等 《中国疼痛医学杂志》 2017年23卷6期 426-433页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨ABCB1 C3435T、G2677A/T与癌痛病人疼痛感知的相关性,并研究ABCB1 C3435T、G2677A/T对癌痛病人阿片需求量的影响.方法:应用三维聚丙烯酰胺凝DNA芯片技术检测148例癌痛病人和105例无疼痛恶性肿瘤...
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【中文期刊】 王密 张声 等 《中国肿瘤临床》 2013年16期 965-970页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Mena表达与胃癌侵袭转移的相关性及SNPs与胃癌遗传易感性的关系。方法:制作模拟胃癌侵袭转移过程的组织芯片,免疫组化染色检测Mena蛋白的表达。PCR-LDR技术检测Mena基因5个SNPs位点多态性并行测序验证。结果:胃腺癌中...
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【中文期刊】 董园园 盛海辉 等 《遗传》 2009年31卷4期 439-444页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组中最常见的一种变异,与疾病易感性、药物代谢等有着密切的关系.已经建立了多种SNP检测技术并得到了应用,单碱基延伸(Single base ex...
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