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                【中文期刊】 罗锦霞  艾晨  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷6期 1501-1506页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 本研究通过1例骨髓增生异常综合征(MDS)患者综合的分析,探讨基因组检测综合信息在MDS诊断、治疗方案选择以及预后评估的意义;采用核型分析、荧光原位杂交(FISH)及基于单核苷酸多态性的高分辨基因芯片分析(SNP-Array)检测患者染色体...

                【关键词】 骨髓增生异常综合征染色体核型分析荧光原位杂交

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                【中文期刊】 王玲红  任晨春  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 180-182页MEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 目的 比较用绒毛细胞培养核型分析与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测的优缺点.方法 对确诊为稽留流产的40位孕妇应用上述两种方法检测绒毛染色体.结果 ...

                【关键词】 绒毛细胞核型SNP微阵列

                浏览:260 被引:12 下载:209
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                【中文期刊】 李佩琼  刘翠娴  等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 224-226页ISTIC

                【摘要】 目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外...

                【关键词】 8号染色体三体核型分析SNP微阵列技术分析

                浏览:135 被引:9 下载:79
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                【中文期刊】 孙玉秀  王朝红  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷4期 36-37页ISTIC

                【摘要】 目的 探讨SNP技术在细微染色体异常检查中的应用.方法 选取一例脐带血细胞染色体G显带核型正常但是B超显示多发畸形的病例进行SNP检查.结果 染色体核型为46,XX,SNP芯片结果为4 6,XX,del (chr14q11.2)(20213...

                【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片SNP

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                浏览:23 被引:2 下载:0
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                【中文期刊】 陈晨  彭莹  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 708-712页MEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucle...

                【关键词】 Angelman综合征Prader-Willi综合征SNP array

                浏览:529 被引:3 下载:582
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                【中文期刊】 凌家炜  方丛  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 42-46页MEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片,检测以少量细胞(1~10个)为模板的多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)产物的保...

                【关键词】 单核苷酸多态性单细胞多重置换扩增

                浏览:254 被引:2 下载:32
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                【中文期刊】 朱敏  潘志强  等 《中国疼痛医学杂志》 2017年23卷6期 426-433页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:探讨ABCB1 C3435T、G2677A/T与癌痛病人疼痛感知的相关性,并研究ABCB1 C3435T、G2677A/T对癌痛病人阿片需求量的影响.方法:应用三维聚丙烯酰胺凝DNA芯片技术检测148例癌痛病人和105例无疼痛恶性肿瘤...

                【关键词】 单核苷酸多态性癌痛阿片需求量

                浏览:190 被引:11 下载:133
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                【中文期刊】 王密  张声  等 《中国肿瘤临床》 2013年16期 965-970页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:探讨Mena表达与胃癌侵袭转移的相关性及SNPs与胃癌遗传易感性的关系。方法:制作模拟胃癌侵袭转移过程的组织芯片,免疫组化染色检测Mena蛋白的表达。PCR-LDR技术检测Mena基因5个SNPs位点多态性并行测序验证。结果:胃腺癌中...

                【关键词】 胃癌Mena表达SNP

                浏览:237 被引:5 下载:64
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                【中文期刊】 董园园  盛海辉  等 《遗传》 2009年31卷4期 439-444页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

                【摘要】 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)是人类基因组中最常见的一种变异,与疾病易感性、药物代谢等有着密切的关系.已经建立了多种SNP检测技术并得到了应用,单碱基延伸(Single base ex...

                【关键词】 单核苷酸多态性单碱基延伸基因芯片

                浏览:249 被引:10 下载:25
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