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【中文期刊】 蒋雨萱 边黎明 等 《遗传》 2026年48卷5期 506-521,中插19页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 湿地松(Pinus elliottii)基因组庞大且重复序列占比高,现有低密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片在标记覆盖与连锁信息刻画方面存在局限.为提高群体遗传分析的标记密度及基因...
- 概要：
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【中文期刊】 陈旺 王殿 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷4期 797-807页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为创制具有育种利用价值的遗传材料,定位影响小麦穗粒数的候选区间,以八倍体小偃麦与普通小麦品种衡观35和科农199杂交构建的近等基因系作为研究材料,对株高、有效分蘖数、穗长、小穗数、每穗粒数、单株产量、千粒重7个性状进行表型鉴定.利用660K...
【关键词】 小麦；660K SNP芯片；近等基因系；
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【中文期刊】 颜梅珍 江矞颖 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷11期 856-858页ISTIC
【摘要】 目的:探讨 8 例 16p13.11 微重复综合征胎儿的临床特征及遗传学分析.方法:回顾分析2019 年9 月至2024 年1 月因不同高危因素在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心接受羊水染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(S...
【关键词】 16p13.11 微重复综合征；产前诊断；染色体；
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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
- 概要：
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【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体；Xp22.3微缺失/微重复；SNP-array；
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【中文期刊】 杨晴 巩静 等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷7期 2772-2782页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在比较芯片与测序SNP分型技术、标记密度对遗传多样性、系统发生树和近交系数等分析结果的影响,探讨遗传结构分析中低成本、高效的分型方法和适宜的SNP密度.本研究以35头枣庄黑盖猪的CAUPor-cineSNP50芯片数据和重测序数据为基础,...
- 概要：
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【中文期刊】 李燕青 江矞颖 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷4期 319-320页ISTIC
【摘要】 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH).本研究...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann；LOH；短串联重复序列技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小金 曹梦婷 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页ISTICCA
【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...
【关键词】 16p13.11微缺失/微重复；单核苷酸多态性微阵列；拷贝数变异；
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【中文期刊】 史向荣 詹福寿 等 《宁夏医科大学学报》 2018年40卷12期 1424-1427页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；SNP-array检测技术；
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【中文期刊】 黄笑笑 闫茜蕊 等 《国际遗传学杂志》 2026年49卷3期 278-284页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示染色体9p24.3-p21.1重复高风险胎儿的遗传学病因。方法:选取2024年6月就诊于西北妇女儿童医院医学遗传中心、NIPT提示9p24...
【关键词】 无创产前检测；7q36.1-q36.3缺失；单核苷酸多态性微阵列；
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