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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
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【中文期刊】 吴坚柱 谢英俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 69-72页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果 高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9...
【关键词】 隐性平衡易位；核型分析；单核苷酸多态微阵列芯片技术分析；
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【中文期刊】 蔡祖艾 王琪 等 《中国癌症防治杂志》 2014年2期 127-132页ISTICCA
【摘要】 目的：借助生物信息学工具探索上皮性卵巢癌多药耐药相关的生物学通路及SNP位点。方法从基因表达综合数据库的GSE13813芯片数据中筛选出初次术后经铂类和紫杉醇类联合化疗的73例患者，其中22例为化疗耐药，51例为化疗敏感。采用PLINK软件...
- 概要：
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【中文期刊】 李素萍 金玉霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 26-29页ISTIC
【摘要】 目的 用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-ar ray)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值.方法 对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型...
【关键词】 SNP-array基因检测；核型分析；染色体不平衡易位；
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【中文期刊】 陈晨 彭莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 708-712页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucle...
【关键词】 Angelman综合征；Prader-Willi综合征；SNP array；
- 概要：
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【中文期刊】 胡建成 谭珂 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 87-90页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、...
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【外文期刊】 Grossi,A. ; Palma,A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年515卷2期 439-443页
【关键词】 AIRE polymorphism;Autoantibodies;Autoimmune polyglandular syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Asselbergs,F. ; Lovering,R. ; 等 《Current opinion in lipidology》 2013年24卷2期 123-128页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array;cholesterol;functional analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Cheng, Bin ; Gao, Xu ; 等 2022年63卷2期 265-279页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Common wheat;Puccinia striiformis f;sp;
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【外文期刊】 Dunbar S. ; Godbout R. ; 等 《IEEE engineering in medicine and biology magazine》 2003年22卷4期 158-162页SCISCIEMEDLINE
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