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【中文期刊】 于骏 武云浩  等 《交通医学》 2021年35卷5期 437-440,封2页

【摘要】 目的:构建人SNRPN(hSNRPN)基因过表达质粒,观察在果蝇S2细胞中的作用,为男性不育症的功能保守性研究提供重要工具.方法:构建pUAS-HA-hSNRPN质粒,利用Ub-GAL4质粒在果蝇S2细胞中驱动pUAS-HA-hSNRPN的...

【关键词】 SNRPN； 果蝇S2细胞； U2A；

【中文期刊】 沈春芳 洪洁  等 《中华内分泌代谢杂志》 2006年22卷5期 451-453页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征.方法 应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析.结果 ...

【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因； 基因组印迹；

【中文期刊】 李秀蓉 谭跃球  等 《中国当代儿科杂志》 2000年2卷4期 297-299页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析PWS的临床特征,简要讨论其发病机制及遗...

【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因；

【中文期刊】 彭红莉 胡海翔  等 《中国性科学》 2018年27卷1期 70-75页 ISTIC

【摘要】 目的:分析印记基因H19和SNRPN印记控制区的各CpG位点甲基化状态与男性精液参数的关联.方法:选取2014年4至9月于空军总医院男科就诊的符合纳入排除标准的205例男性为研究对象,采用焦磷酸测序法定量分析H19和SNRPN基因的各CpG...

【关键词】 印记基因； H19； SNRPN；

【中文期刊】 张豫文 洪洁  等 《上海医学》 2010年33卷12期 1123-1128,后插1页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察并分析4例Prader-Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究.结果 3例...

【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因； 基因印记；

【中文期刊】 张豫文 洪洁  《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 136-140页 ISTICCA

【摘要】 Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的肥胖综合征,发病率约为1/25 000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失.临床以多食、肥胖、身材矮小...

【关键词】 Prader-Willi综合征； SNRPN基因； 基因组印记；

【中文期刊】 马玲 李蓉  等 《生殖医学杂志》 2007年16卷2期 111-114页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 基因印迹是指亲源依赖性单等位基因表达, 即只有一个父源性或母源性等位基因表达,印迹基因的表达不符合经典的孟德尔遗传.基因印迹正常发生于配子形成过程中,可影响胚胎形成、发育、胎儿生长及胎盘分化, 若印迹异常则导致畸型和智力障碍.在卵泡成...

【关键词】 印迹基因； Snrpn基因； 人类卵母细胞；

【中文期刊】 马玲 李蓉  等 《临床和实验医学杂志》 2007年6卷5期 1-4页 ISTIC

【摘要】 目的 了解印迹基因Snrpn在人类卵母细胞和植入前胚胎的表达,以分析Snrpn基因表达对人类卵母细胞和早期胚胎发育的影响.方法 采用单细胞巢式逆转录多聚酶链式反应(Single Cell Nested RT-PCR)方法,检测人类卵子和植入...

【关键词】 印迹基因； Snrpn； 人类卵母细胞；

【中文期刊】 杨永升 黄琛琛  等 《安徽农业科学》 2013年7期 2844-2847页

【摘要】 [目的]分析印记基因SNRPN、NDN和UBE3A在初生仔猪中的表达情况,从而探讨它们和猪生长发育的关系.[方法]采用荧光定量PCR方法,检测SNRPN、NDN、UBE3A基因在出生3d仔猪的13种组织(心、肝、脾、肺、肾、肌肉、大脑、垂体...

【关键词】 猪； 荧光定量； SNRPN；

【中文期刊】 姚建凤 黄燕芳  等 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷2期 97-102页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨玻璃化冷冻技术对出生子代胎盘组织印记基因Snrpn表达的影响.方法 收集2015年3月1日—2017年10月31日期间在泉州市妇幼保健院生殖医学中心接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕患者分娩后的胎盘组织,按移植胚胎是...

【关键词】 受精,体外； 胚胎移植； 玻璃化冷冻；