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【外文期刊】 Shimojima, Keiko ; Okamoto, Nobuhiko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 724-730页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 19p13.2 microdeletion; developmental delay; Sotos syndrome-like features (Sotos syndrome 2);
【外文期刊】 Priolo,M. ; Grosso,E. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年511卷1期 103-105页
【关键词】 Deletion; DNA-binding/dimerization domain; MH1 domain;
【外文期刊】 Keiko,Shimojima ; Nobuhiko,Okamoto ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷4期 724-30页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 19p13.2 microdeletion; Chiari malformation type I; Malan syndrome;
【外文期刊】 Maartje C,van Rij ; Iris H I M,Hollink ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷5期 1212-1215页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Luscan-Lumish syndrome; OMIM 616831; SETD2;
【外文期刊】 Andreas,Perrot ; Silke,Rickert-Sperling ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 505-534页 MEDLINE
【关键词】 22q11 deletion syndrome; ACP6; ACTC1;
【外文期刊】 Rots, Dmitrijs ; Chater-Diehl, Eric ; 等 2021年108卷6期 1053-1068页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AT-HOOK; SOTOS-LIKE; EXON 34;
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