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【中文期刊】 陈艳 冯永 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 387-391页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对WS2的临床分析和候选基因的突变检测,加深对WS2的认识,并探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征.方法 收集一就诊于湘雅医院耳鼻咽喉科门诊的湖南家系,做出临床诊断,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应(polym...
【关键词】 Waardenburg综合征；遗传性耳聋；SOX10基因；
- 概要：
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【中文期刊】 赵亚楠 庞秀红 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 679-683页ISTICPKUCSCD
【摘要】 SOX10(SRY-box 10)属于SOX(SRY-related HMG-box)转录因子家族,该家族以能介导Sox蛋白与DNA结合的HMG(high mobility group)盒子为特征.神经嵴细胞(neural crest ce...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯思航 姜北雪 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1092-1097页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告 1 例 Ⅳ 型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点.方法 采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术...
【关键词】 Waardenburg综合征；SOX10基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 於桃 彭子军 等 《中国医学创新》 2024年21卷13期 152-157页CA
【摘要】 目的:探讨GATA结合蛋白 3(GATA3)、性别决定区Y框蛋白 10 基因(SOX10)在乳腺癌不同分子分型中的表达特点及意义.方法:收集桂林市妇幼保健院病理科 2021 年 1 月—2022 年 12 月同时行SOX10 和GATA3 ...
【关键词】 乳腺癌；GATA结合蛋白3；性别决定区Y框蛋白10基因；
- 概要：
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【中文期刊】 杨洪川 曹露 等 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2024年45卷8期 486-490页
【摘要】 目的 探讨Y框蛋白10基因(SRY-related hmg-box 10,SOX10)在三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)组织中表达的临床意义及其与上皮间质转化(epithelial-mes...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毕辉 张贵鹏 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 57-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因.方法 经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waa...
【关键词】 听力损失；感音神经性；Waardenburg综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 徐驰宇 卢宇 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 456-462页ISTIC
【摘要】 目的 分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果.方法 采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量...
【关键词】 Waardenburg综合征；SOX10基因；人工耳蜗植入；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白晟金 郭玉芬 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷4期 654-658页ISTICPKUCSCD
【摘要】 SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达.感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生障碍引起的耳...
- 概要：
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【中文期刊】 王思琪 陈阳 等 《遗传》 2022年44卷12期 1158-1166页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是以下丘脑–垂体–性腺激素轴功能障碍为主要特征的一类疾病,可致性激素水平低和生育能力受损.伴随嗅觉丧失/减退的HH被称为Kallmann综合征(...
- 概要：
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【中文期刊】 王意 刘应松 等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷12期 1176-1184,1189页
【摘要】 目的 基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性.方法 选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿...
- 概要：
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