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【中文期刊】 Benjamin R.Helmold Angela Ahrens 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 725-739页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Developing effective and long-term treatment strategies for rare and complex neurodegenerative diseases is challenging.O...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐淇 周征 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨婷婷 吴怀宽 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷4期 222-225页ISTIC
【摘要】 目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献.结果 患者及其母亲在S...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 詹飞霞 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷9期 1281-1285页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见.迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆.基因SPAS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖晓娜 李媛媛 等 《南通大学学报（医学版）》 2021年41卷1期 1-5页
【摘要】 目的:微管切割蛋白Spastin是遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的主要致病基因,本文旨在探讨Spastin基因突变对运动神经系统的形态和功能的影响.方法:鉴定斑马鱼spast敲除突变体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李星 陈文军 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷1期 121-122页ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展....
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫；多重连接探针扩增技术；SPAST基因杂合突变；
- 概要：
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【中文期刊】 郑世柱 朱子豪 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷6期 484-491页ISTICCA
【摘要】 目的:分析遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4，SPG4)5个家系的资料，探讨其临床表型及基因突变特点。方法:收集自2019年1月至2023年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心，诊断为S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王杰 刘雅贤 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 113-119页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型，主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫，神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱，不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜祥慧 丁乐 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2019年39卷12期 1813-1815页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法.方法:抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技术对患儿基因组DNA进行基因检测及变异位点致病性分析,对可疑致病性变异位...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张利平 王玉芬 《国际遗传学杂志》 2021年44卷5期 362-370页ISTICCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组缓慢进展的以双下肢肌张力增高、痉挛步态和肌无力为主要特征的单基因神经系统退行性遗传病，具有高度的临床和遗传异质性。该病发病率低，基因检测为诊断的金...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫；遗传性痉挛性截瘫4型；SPAST基因 ；
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