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【中文期刊】 Benjamin R.Helmold Angela Ahrens  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 725-739页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Developing effective and long-term treatment strategies for rare and complex neurodegenerative diseases is challenging.O...

【关键词】 ALS2； alsin； amyotrophic lateral sclerosis；

【中文期刊】 齐淇 周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SPAST基因； 植入前遗传学诊断；

【中文期刊】 于宗泳 武紫阳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 632-635页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和"猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)"的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例.患者...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫11型； 薄胼胝体； 猞猁耳征；

【中文期刊】 林晨琳 张帆  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 14-21页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值.方法 前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SP...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 脊髓； 磁共振成像；

【中文期刊】 姚莉 田沃土  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷6期 795-800页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·总结以神经系统损伤为首发症状的2例原发性干燥综合征(primary Sj?gren's syndrome,pSS)患者的临床特点并复习相关文献.方法·对以神经系统受累为首发症状的2例pSS患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查结果...

【关键词】 原发性干燥综合征； 神经系统受累； 痉挛性截瘫；

【中文期刊】 张帆 涂宇卿  等 《中国医学影像学杂志》 2023年31卷7期 682-688页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 基于磁共振感兴趣区脑白质纤维束追踪法,探讨遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脑白质微结构的变化特点.资料与方法 前瞻性收集 2019 年 1 月—2020 年 12 月在福建医科大学附属第一医院就诊的SPG5 患者 17 例,通过社...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 磁共振成像； 扩散张量成像；

【中文期刊】 郑祎 于欣雨  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...

【关键词】 ATAD3A基因； Harel-Yoon综合征； 新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全；

【中文期刊】 赵保华 赵薇  等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷12期 905-908页 ISTIC

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia type 7,SPG7,OMIM#607259)是SPG7基因突变所致的神经退行性疾病,占常染色体隐性遗传痉挛性截瘫(autosomal recessive hereditary ...

【关键词】 小脑性共济失调； 遗传性痉挛性截瘫7型； SPG7基因；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷4期 574-577页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Impaired axonal development and degeneration underlie debilitating neurodegenerative diseases including hereditary spast...

【关键词】 hereditary spastic paraplegia； axonal degeneration； mitochondrial dynamics；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷22期 2759-2761页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Hereditary spastic paraplegia type 18 (HSP18) is a complicated form ofautosomal recessive HSP characterized by progressi...

【关键词】 Endoplasmic Reticulum Lipid Raft-associated Protein 2 Gene； Hereditary Spastic Paraplegia； Spastic Paraplegia 18；