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【中文期刊】 华玉 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷4期 8-9,11页
【摘要】 目的 分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料.并以"Radio-Tart...
【关键词】 Radio-Tartaglia综合征; SPEN基因; 颅面部畸形;
【中文期刊】 陈冬芳 曹迎 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 525-528页 ISTIC
【摘要】 目的 探究音乐疗法联合语言训练对发育迟缓儿童语言康复的作用.方法 以2018年2月~2021年2月南京市溧水区人民医院收治的50例语言发育迟缓患儿为研究对象,采用随机法分为观察组及对照组各25例.对照组给予常规语言训练干预,观察组在对照组基...
【中文期刊】 马思维 《中国口腔医学继续教育杂志》 2023年26卷3期 209-214页
【摘要】 因手术干预、语言发育及颅颜结构个体差异性的交互作用,腭裂患儿的言语康复呈现独特性.本文针对腭裂婴幼儿言语发育特点、国内外促进腭裂婴幼儿语言发育早期干预开展现状展开综述,为制定普通话唇腭裂婴幼儿语言发育早期干预方案提供依据和参考.
【中文期刊】 解清云 侯梅 等 《中华物理医学与康复杂志》 2014年36卷10期 756-760页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨脑瘫(CP)患儿伴发言语障碍的临床特点及其与颅脑磁共振影像(MRI)特征间的关联性.方法 选取2011年6月至2013年3月期间在青岛市妇女儿童医院神经康复科住院治疗的CP患儿,其诊断及临床分型明确,年满1岁8个月,能配合完成言语...
【中文期刊】 陈维华 邹林霞 《中国康复理论与实践》 2013年7期 626-627页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨听觉统合训练对智力障碍儿童语言迟缓的效果。方法将智力障碍患儿40例分为观察组和对照组,每组各20例。对照组采用语言训练,观察组采用听觉统合训练结合语言训练。治疗前后采用Gesell发育量表中的适应性和语言两个领域进行评分。结果治疗6...
【中文期刊】 黄昭鸣 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷2期 84-87页 ISTIC
【摘要】 在我国,言语-语言障碍康复是一门新兴的学科和行业.本文从言语、语言障碍的定义、分类出发,分析了目前我国言语语言康复需求与供给间的巨大差距.人才培养方面,涉及该学科人才培养的高校仅有11所;科研方面,以满足基本生命需求的吞咽障碍研究为主,而为...
【中文期刊】 周晓燕 胡平 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 52-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊...
【关键词】 9p部分三体; 微阵列比较基因组杂交; 发育迟缓;
【中文期刊】 张媛 陈立峰 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷6期 1166-1170页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨集体语言训练联合经颅直流电刺激(tDCS)对语言发育迟缓患儿发育水平、言语功能及神经中枢营养因子水平的影响.方法:采用信封抽签法将郴州市第一人民医院2021年2月到2023年2月期间收治的90例语言发育迟缓患儿分为对照组(n=45...
【中文期刊】 王平 《妇幼护理》 2024年4卷18期 4358-4360页
【摘要】 目的 探讨全面性发育迟缓(PDD)患儿应用视听觉统合康复训练联合言语疗法干预取得的临床效果.方法 选取2020年1月至2021年12月期间于本院儿童保健科就诊的78例PPD患儿作为研究对象.采用随机数字表法将患儿分为对照组(39例)与研究组...
【中文期刊】 曹旭 李静 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 933-936页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个由 TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。 方法:对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测,对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测,发现该家系的...
【关键词】 TBR1基因 ; 智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓; 剪接变异;