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【中文期刊】 蔺博涵 刘伟  等 《江苏大学学报（医学版）》 2023年33卷2期 146-151页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯(di-2-ethylhexyl phthalate,DEHP)损伤小鼠GC-1 spg精原细胞功能的可能机制.方法:采用不同浓度DEHP(0、30、60、90、120 μmol/L)处理GC-1 s...

【关键词】 精原细胞GC-1spg； DEHP； 铁死亡；

【中文期刊】 杨婷婷 吴怀宽  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷4期 222-225页 ISTIC

【摘要】 目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献.结果 患者及其母亲在S...

【关键词】 SPAST基因； 遗传性痉挛性截瘫； SPG4；

【中文期刊】 梁婧婧 孟宪军  等 《食品研究与开发》 2009年30卷5期 122-124页

【摘要】 对甘薯糖蛋白进行提取,并利用DEAE-52纤维素柱层析和丙烯葡聚糖凝胶S300柱层析对其进行纯化,分别得到4个级分的纯品.对其中SPG-4的基本性质进行测定.利用电泳对甘薯糖蛋白SPG-4进行测定.其结果为一条带,说明SPG-4已经得到纯化...

【关键词】 甘薯糖蛋白； 纯化； SPG-4；

【中文期刊】 郑世柱 朱子豪  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷6期 484-491页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4，SPG4)5个家系的资料，探讨其临床表型及基因突变特点。方法:收集自2019年1月至2023年12月就诊于安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心，诊断为S...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SPAST基因 ； SPG4；

【中文期刊】 车峰远 孙志清  等 《中华神经医学杂志》 2009年8卷11期 1156-1158页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记.连锁分析并构建其单体...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； HSP致病基因4； 基因；

【中文期刊】 井忠翠 侯华彬  等 《青岛大学医学院学报》 2017年53卷4期 379-381,385页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对一个汉族常染色体显性遗传的痉挛性截瘫家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点,探索基因型-表型关系,为该病产前诊断提供理论依据.方法 收集一个汉族遗传性痉挛性截瘫家系,对先证者(Ⅳ11)、先证者患病姐姐(Ⅳ8)和未...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 全基因组关联研究； 外显子；

【中文期刊】 柯新 梁永玲  等 《中外健康文摘》 2014年20期 141-142页

【摘要】 目的：通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性...

【关键词】 SPG4基因； 连锁分析； 突变分析；

【外文期刊】 Skandha,Ramakrishnan ; Neha,Mohan ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2025年40卷3期 420-430页 SCIMEDLINECA

【关键词】 HSP; M1‐spastin; M87‐spastin;

【外文期刊】 Serena,Francisco ; Lorenzo,Lamacchia ; 等 《Protein science : a publication of the Protein Society》 2025年34卷1期 e70006页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 AP4M1; AP‐4; SPG50;

【外文期刊】 Davor,Ivankovic ; James,Drew ; 等 《Autophagy》 2020年16卷3期 391-407页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AP4B1; AP4E1; AP4M1;