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【中文期刊】 沈敏 顾愹 等 《遗传》 2022年44卷11期 1079-1086页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)是一类罕见的、胰腺内、外分泌功能同时发生障碍的特殊类型糖尿病.本文报道了1例FCPD患者的临床资料,该患者自幼年起反复出现腹痛,25岁时诊...
【中文期刊】 李红 胡志军 《胃肠病学》 2019年24卷6期 345-349页 ISTICCA
【摘要】 乌司他丁是急性胰腺炎(AP)的重要治疗药物,然而不同患者的疗效具有一定差异.目的:探讨SPINK1基因多态性对乌司他丁治疗AP疗效的影响.方法:纳入2005年1月—2015年12月宝鸡市中医医院收治的AP患者572例,静脉滴注乌司他丁100...
【中文期刊】 李明阳 杨晶 《中华胃肠内镜电子杂志》 2018年5卷2期 87-92页
【摘要】 遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一.本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息.
【中文期刊】 张丹丹 王红英 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷12期 937-940页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿，男，13岁5个月，糖尿病病程3年余，于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院，糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中...
【关键词】 家族性部分脂肪营养不良综合征4型； 糖尿病酮症酸中毒； PLIN1基因 ；
【中文期刊】 彭慧芳 付留俊 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷8期 752-756页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．...
【会议论文】彭慧芳 2021中国洛阳第四届内分泌代谢性罕见病论坛 2021年
【摘要】 目的报道一例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系.方法对河南科技大学第一附属医院2020年3月收治的一例线粒体糖尿病伴"长期上腹部疼痛"患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析，对家系成员进行线粒体及核基因组测序检测.结果该家系7名...
【学位论文】 作者： 吴浩 导师：李兆申 第二军医大学 中国人民解放军海军军医大学 临床医学 内科学（消化系病）（博士） 2017年
【摘要】
第一部分中国汉族人群中CPA1功能性突变与特发性慢性胰腺炎关联的鉴定研究
研究背景和目的:
慢性胰腺炎(chronic pancreatitis，CP)是一种胰腺组织进行性炎症病变，反复发作，病程长，严重影响患者的生活质...
【学位论文】 作者： 邹文斌 导师：李兆申 第二军医大学 临床医学 内科学（消化系病）（博士） 2016年
【摘要】
本文从以下两部分进行论述：
第一部分 SPINK1基因内含子区域的突变鉴定及其对mRNA前体剪接功能的影响
目的：
本课题组前期已经成功构建SPINK1野生型表达质粒，应用该模型分析内含子突变对剪接影响的功能实...
【外文期刊】 Frulloni L ; Scattolini C ; 等 《Pancreas》 2008年37卷4期 371-376页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene mutation; Clinical; Genes;
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