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【中文期刊】 毛莹 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 773-780页ISTICPKUCA
【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)扩展是由重复的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)序列编码的谷氨酰胺扩展,是多种神经退行性疾病的重要致病机制之一.异常PolyQ扩展会导致蛋...
- 概要：
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【中文期刊】 何梦妤 卢丽君 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷2期 112-114页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象.本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率.患者61岁男性,以言...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调6型；临床特征；MRI；
- 概要：
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【中文期刊】 刘美丽 巩凤超 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...
- 概要：
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【中文期刊】 肖翔宇 吕家华 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷3期 183-187页ISTICCA
【摘要】 目的 报道一个脊髓小脑共济失调3型(SCA3)家系的临床、病理、基因突变特点.方法 回顾性分析该家系中多位患者的临床特点,总结国内外最新的相关研究进展.结果 先证者表现为行走不稳、构音障碍、饮水呛咳、视物模糊、严重的睡眠障碍,头颅MRI显示...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；ATXN3基因；多聚谷氨酰胺病；
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【中文期刊】 陈彬 脱厚珍 等 《神经损伤与功能重建》 2025年20卷6期 330-334页ISTIC
【摘要】 目的:探讨以震颤为主要特征的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型临床特征,并分析一个以震颤等锥体外系体征和周围神经病变为特征的家系,为临床诊断提供依据.方法:收集以震颤为特征的SCA 3型患者10例...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；基因检测；Sanger验证；
- 概要：
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【中文期刊】 任美丽 宗艳红 《临床研究》 2025年33卷6期 162-165页
【摘要】 目的 评估风险前馈控制理念下个性化护患共管模式(Risk Feedforward Control Personalized Nurse-patient co-managementmodel,RFCPN)在脊髓小脑共济失调3型(SCA3)老年...
- 概要：
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【中文期刊】 赵圣 王钜为 等 《现代中医药》 2025年45卷3期 40-43页CA
【摘要】 朱文宗教授认为脊髓小脑共济失调的病机根本在于肾虚髓亏,其病性以本虚为主.中医学认为此病属于"喑痱""颤证"等范畴,多以肾、脑等立论,以益精填髓为首要治法,善于使用滋肾阴、补肾阳、开窍化痰之地黄饮子来补肾精充养脑髓,并随证加减,临床多有佳效.
- 概要：
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【中文期刊】 陈思丹 吴交交 等 《实用放射学杂志》 2024年40卷7期 1037-1042页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 基于人工智能(AI)技术评价脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑萎缩程度,探讨其与疾病严重程度的相关性.方法 收集SCA3患者(SCA3组)23例和健康对照(HC)(HC组)24例的临床资料和影像数据.使用国际合作共济失调评分量表(...
【关键词】 人工智能；脊髓小脑共济失调3型；脑萎缩；
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【中文期刊】 赵亚楠 李梦 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷7期 579-582页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院.先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部M...
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【中文期刊】 张亚洁 陈科良 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷9期 557-559,569页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者.该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现.神...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调8型；多系统萎缩小脑型；ATXN8OS基因；
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