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          【中文期刊】 郑伏甫 戴宇平  等 《新医学》 2010年41卷6期 358-361,394页 ISTICCA

          【摘要】 目的:检测肾癌组织中伯特-霍格-杜贝(BHD)、Ras相关结构域家族(RASSF)1A、丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINT)2基因启动子的甲基化状态,探讨其在肾癌发病中的可能作用.方法:收集肾肿瘤组织标本24份,其中透明细胞癌19份、错构瘤2份...

          【关键词】 肾癌甲基化BHD基因,RASSF1A基因,SPINT2基因

          浏览:179 被引:3 下载:27

          【中文期刊】 朱巧棉 王晓林  等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷3期 219-221页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 1 病例资料男,7 日龄,因"腹泻 5d"入山西医科大学第二医院.患儿生后第 2 天出现腹泻,黄色稀水样便,7~10 次/日,无黏液及脓血,伴尿量减少.当地医院查血气分析提示代谢性酸中毒,予补液及纠酸治疗5d,患儿腹泻持续加重,并出现体重下...

          浏览:14 被引:0 下载:4

          【学位论文】 作者: 毛雁 导师:马虎 何思思  遵义医科大学  临床医学 肿瘤学(硕士) 2023年

          【摘要】 目的:前列腺癌(prostatecarcinoma,PCa)作为遗传和环境因素共同作用的疾病,发病机制复杂。目前针对前列腺癌剪接变异的研究有限,大量易感位点仍待挖掘。本研究旨在利用剪接数量性状基因座(splicingQuantitative...

          【关键词】 前列腺癌遗传易感性

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 Xian-Xu Zhang Xi Chen  等 《世界儿科杂志(英文版)》 2022年18卷12期 861-865页

          【摘要】 Congenital sodium diarrhea(CSD)is a monogenic disor-der caused by specific genetic defects that increase sodium content ...

          浏览:10 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 毕晓宁 导师:王言奎  青岛大学  临床医学 妇产科学(硕士) 2015年

          【摘要】 持续高危型人乳头瘤病毒的感染已被广泛认为是导致宫颈癌的主要病因,HPV感染后会引起遗传学及表观遗传学的改变,DNA甲基化是宫颈癌发生过程中重要的表观遗传学机制。
            目的:探讨宫颈癌细胞系及宫颈癌组织中SPINT2基因启动子及第1外显...

          【关键词】 宫颈癌SPINT2基因

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 苗宇 导师:廖达光  中南大学  临床医学 临床医学(硕士) 2014年

          【摘要】 目的:
            检测正常脑组织标本及不同WHO分级的人脑胶质瘤标本中SPINT2基因的表达及其甲基化状态,探讨SPINT2基因甲基化对胶质瘤发生、发展过程的影响。
            方法:
            选取8例正常脑组织及24例不同病理等级的胶质瘤...

          【关键词】 胶质瘤SPINT2基因

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          【外文期刊】 Straus, Marco R. ; Kinder, Jonathan T. ; 等 《Virology》 2020年543卷 43-53页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Influenza; HMPV; Hemagglutinin;

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