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【中文期刊】 李云云 常宁 等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷11期 117-124页ISTICCA
【摘要】 目的 研究人源血清类粘蛋白 1(orosomucoid 1,ORM1)通过丝氨酸棕榈酰转移酶长链碱基亚基1(serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1,SPTLC1)对干眼症鞘...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈光 栾兴华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2020年46卷12期 745-747页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性感觉自主神经病( hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性.临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功...
【关键词】 SPTLC1；遗传性感觉自主神经病；L-丝氨酸；
- 概要：
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【中文期刊】 贾冰冰 傅晓娜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷5期 372-377页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病(HSAN)家系的临床表现及诊治，并进行文献复习。 方法:病例总结。对2024年3月北京儿童医院神经内科确诊的常染色体显性遗传HSAN家系的临床表现、神经电生理、遗传学...
【关键词】 遗传性感觉自主神经病；L-丝氨酸；神经电生理学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wang Peishan Wei Qiao 等 《中华医学杂志英文版》 2023年136卷2期 176-183页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background::Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS) is an uncommon form of amyotrophic lateral sclerosis whose age...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ting,Wang ; Zheng,Wang ; 等 《Developmental cell》 2021年56卷22期 3128-3145.e15页SCIMEDLINECABP
【关键词】 1-deoxysphingosine;COUP-TF;NR2F1;
【外文期刊】 Bo,Yi ; Yan,Bao ; 等 《World journal of diabetes》 2025年16卷2期 94861页
【关键词】 Apoptosis;Diabetic peripheral neuropathy;Gene mutation;
【外文期刊】 Wen-Kai,Zhu ; Wen-Hao,Xu ; 等 《Journal of cellular biochemistry》 2020年121卷2期 1552-1562页SCIMEDLINECABP
【关键词】 SPTLC1;bioinformatic analysis;ccRCC;
【外文期刊】 Chiara,Fiorillo ; Giovanna,Capodivento ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷7期 e12842页SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mototeru,Yamane ; 《Biochimie open》 2015年1卷 11-27页
【关键词】 ([13C16]C16:0-CoA, palmitoyl-13C16 coenzyme A;4-HPR, N-(4-hydroxyphenyl)retinamide;A549 cells;
【外文期刊】 Nesli-Ece,Sen ; Aleksandar,Arsovic ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷23期 SCIMEDLINE
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