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【中文期刊】 赵方圆 王春林 《中国现代医生》 2023年61卷30期 132-135页
【摘要】 Floating-Harbor 综合征(Floating-Harbor syndrome,FHS)是由编码 Snf2 相关 CREBBP 激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein,SRCAP)基因...
【关键词】 Floating-Harbor综合征；SRCAP基因；身材矮小；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡思翠 杨洪秀 等 《山东医药》 2022年62卷24期 22-26页ISTICCA
【摘要】 目的 总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点.方法 回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料.结果 2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球...
【关键词】 常染色体显性遗传病；Floating-harbor综合征；SRCAP基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李艳萍 张永为 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷6期 449-452页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析SRCAP基因变异致扩张型心肌病(DCM)家系基因型与临床表型的相关性.方法 回顾分析1例特发性DCM患儿的临床资料,利用全外显子测序技术检测致病基因,以Sanger测序验证,利用I-TASSER软件预测致病基因对蛋白质结构及功能...
- 概要：
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【中文期刊】 李荣敏 卢亚超 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷12期 1208-1211页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病.该文报道1例FHS患儿的临床特点.患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊.患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形...
【关键词】 Floating-Harbor综合征；SRCAP基因；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 吴若豪 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1124-1127页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:报道1例由 SRCAP基因移码变异所致的Floating-Harbor综合征，并分析 SCRAP基因的致病性变异。 方法:先证者为男性，2岁8月龄，以"发现生长迟缓、语言发育落后2年余"为主要表现。提取患儿...
【关键词】 SRCAP基因 ；Floating-Harbor综合征；新发变异；
- 概要：
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【外文期刊】 《Human mutation》 2013年34卷1期 88-92页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ye, Buqing ; Yang, Liuliu ; 等 《The EMBO journal.》 2020年39卷13期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intestinal stem cell;PPAR delta;REST;
- 概要：
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【外文期刊】 Jaemin Ko ; Jason H. Pomerantz ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2020年57卷1期 132-136页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genes;genetics;chromosome;
- 概要：
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【外文期刊】 Reschen,M. ; Kini,U. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷12期 3196-3200页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Floating-Harbor syndrome;Hypertension;Polycystic kidney disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Budisteanu, M. ; Boegershausen, N. ; 等 《Balkan journal of medical genetics: BJMG》 2018年21卷1期 83-86页
【关键词】 Clinical management;Floating-Harbor syndrome (FHS);Snf2-related CREBBP activator protein (SRCAP) gene;
- 概要：
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