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【中文期刊】 宋艳宁 范丽君 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 131-135页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点.方法 回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型(外生殖器表型以Prade...
【中文期刊】 温鹏强 王国兵 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷3期 226-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型.方法 收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的 基因序列捕获二代测序法...
【关键词】 5α-还原酶； SRD5A2； 靶目的基因序列捕获二代测序；
【中文期刊】 李瑞珍 李爽 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 296-299页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征.方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料.结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性.基础促黄体生成素(LH)0.07 mIU/mL、促卵...
【关键词】 46,XY性发育异常； 5α-还原酶2型缺乏症； 类固醇5α-还原酶2型基因；
【中文期刊】 丁宇 王剑 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 886-890页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)...
【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； 46,XY性发育异常； SRD5A2基因；
【中文期刊】 陈艳 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 860-864页 ISTIC
【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和...
【关键词】 SRD5A2基因； 46,XY性分化障碍； 雄激素受体；
【中文期刊】 袁诗敏 钟昌高 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 159-163页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据.方法 对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析.结果 25例患...
【中文期刊】 夏俊珂 赵学潮 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷8期 683-688页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法:回顾性分析3例5α-RD2患者，总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测，采用SWISS-M...
【关键词】 性发育异常； SRD5A2基因； 5α-还原酶2型缺乏症；
【中文期刊】 温煦 张潍平 《临床小儿外科杂志》 2022年21卷1期 84-88页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46，XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男...
【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症/诊断； 5α-还原酶2型缺乏症/治疗； SRD5A2基因 ；
【中文期刊】 姚晨成 田汝辉 等 《中华医学杂志》 2020年100卷22期 1699-1703页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。方法:2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育...
【中文期刊】 李玛丽 车凤玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1233-1236页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析患儿的临床资料，应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果:患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现，基因检测结果发现其 ...
【关键词】 5α-还原酶2型缺乏症； SRD5A2基因 ； 高通量测序；
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