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【中文期刊】 景象一 潘敏  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 425-427页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎...

【关键词】 Xq25微重复； STAG2基因 ； 产前诊断；

【学位论文】 作者： 王翰 导师：唐爱发  安徽医科大学  临床医学 外科学(泌尿外科)（硕士） 2017年

【摘要】 目的：
　　研究STAG2（Stromal antigen2）基因在人肾癌组织及其对应的癌旁组织中的表达水平；分析STAG2表达与肾癌的临床病理特征之间的关系；探究STAG2在人肾癌细胞中和正常肾细胞的表达特点并研究STAG2基因对肾...

【关键词】 STAG2基因； 肾肿瘤；

【学位论文】 作者： 高曼 导师：王冠军  吉林大学  临床医学 内科学（博士） 2014年

【摘要】 多发性骨髓瘤是一种以浆细胞恶性克隆性增殖和积聚为特征的血液系统恶性肿瘤,是最常见的血液系统恶性肿瘤之一,约占血液肿瘤的10%.在过去的十年内,随着对MM诊断手段的丰富,沙利度胺、硼替佐米、雷利度胺等新药的开发,多发性骨髓瘤的治疗有了一定程度...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 细胞遗传学；

【中文期刊】 魏自秀 成娟  《现代肿瘤医学》 2024年32卷14期 2585-2590页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨ASXL1突变位点和共突变基因对髓系肿瘤预后的影响.方法:从cBioportal数据库中下载髓系肿瘤患者(AML、MDS、CMML)突变及临床数据进行筛选,纳入290例ASXL1突变初诊成人髓系肿瘤患者的资料;收集我院2016年1...

【关键词】 ASXL1突变； 共突变基因； 髓系肿瘤；

【中文期刊】 国雅雯 高鹏  等 《中国老年学杂志》 2023年43卷23期 5723-5726页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)常见基因突变与预后的相关性.方法 对 2017 年 9 月至 2022 年 9月初诊的 67 例MDS患者的基因突变情况进行回顾性分析.结果 67 例MDS患者中发生基因突变 58 例(86.57%);...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 基因突变； 预后；

【中文期刊】 张青青 刘如  等 《实用临床医学》 2023年24卷1期 5-8,11页 CA

【摘要】 目的 提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS)的认识.方法 报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者,进行全外显子基因检测,并进行文献复习.结果 本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相...

【关键词】 心-手综合征； 基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 王翰 倪新强  等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷1期 93-99页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 研究骨髓基质抗原2(STAG2)基因在人肾癌组织和肾癌细胞中的表达水平并研究STAG2基因对肾癌细胞生物学表型的影响.方法 使用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测STAG2基因在5株肾癌细胞、1株正常肾细胞和68对肾癌及其对应的...

【关键词】 STAG2； 肾肿瘤； 细胞增殖；

【中文期刊】 徐娟 吴诚龙  等 《中国现代医学杂志》 2018年28卷9期 60-64页 ISTICCA

【摘要】 黏连蛋白(cohesin)在DNA修复、细胞周期和基因表达调控等生理过程中发挥重要作用.研究表明,cohesin功能缺陷与肿瘤的发生密切相关.Cohesin的核心蛋白-基质抗原2 (STAG2 )广泛存在于正常细胞中.近年来,因STAG2在...

【关键词】 黏连蛋白； 基质抗原2； 肿瘤；

【中文期刊】 刘正升 陈磊  《临床泌尿外科杂志》 2017年32卷2期 157-160页 ISTICCA

【关键词】 膀胱癌； TERT-mut； STAG2；