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【中文期刊】 石月 陈奕清 等 《中国癌症杂志》 2022年32卷11期 1049-1064页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)相关的妇科疾病包括小叶状子宫颈内膜腺体增生(lobular endocervical glandular hyperplasia,LEGH)...
【中文期刊】 夏思雨 赵梓彤 等 《肿瘤防治研究》 2022年49卷8期 850-854页 ISTICCA
【摘要】 肺癌是最常见的恶性肿瘤之一.在全球范围内,肺癌的发病率及死亡率都极高且呈上升趋势.近年来,免疫检查点抑制剂(ICIs)在晚期非小细胞型肺癌治疗中产生了显著的生存优势,然而对于驱动基因阳性的非小细胞肺癌患者,免疫检查点抑制剂疗效不佳.但一些抑...
【中文期刊】 蒋宇亮 李伟聪 等 《河北医科大学学报》 2021年24卷12期 1376-1381页 ISTICCA
【摘要】 目的 对已报道的中国Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者STK11基因致病突变进行定性研究,对存在问题和错误进行分析,探讨其可能发生的原因.方法 对中国PJS患者中已报道的STK 11...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； STK11基因； 突变；
【中文期刊】 王媛媛 邓秀金 等 《实用医学杂志》 2018年34卷16期 2644-2647页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 恶性肿瘤； STK11基因突变；
【中文期刊】 张同真 肖年军 等 《山西医科大学学报》 2020年51卷12期 1418-1420页 ISTICCA
【摘要】 Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200000 [1],遗传方式主要为常染色体显性遗传.现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11 (ser...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； STK11基因； 基因突变；
【中文期刊】 王昌媛 刘华 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷1期 42-44页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散发病例,3例患者均有典型的皮肤黏膜黑褐斑和消化道多发息肉,提取PJS家系中2例患者、...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 基因,STK11； 突变；
【中文期刊】 牟韵竹 张正中 等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷10期 744-746页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找致病突变,选取100例健康人作为对照.结果 该家系患者STK-11基因外显子9的第1251位发生G/T...
【关键词】 Peutz-Jeghers 综合征； 基因,STK-11； 突变；
【中文期刊】 赵晓 李玉霞 等 《南方医科大学学报》 2012年32卷4期 511-514页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点.方法 收集空军总医院2009年1月～2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghcrs综合征患者的血液样本,采用P...
【关键词】 STK11基因； 基因突变； Peutz-Jeghers综合征；
【中文期刊】 潘键 陈春燕 等 《医学研究生学报》 2012年25卷9期 933-937页 ISTICPKU
【摘要】 目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系.文中探讨1例Peutz-Jeghe...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； LKB1/STK11基因； 胚系突变；
【中文期刊】 李诚让 顾宁琰 等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷1期 47-48页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Peutz-Jeghers 综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基凶诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法 提取PJS家系成员(包括1例女性PJS患者及其双亲和妹妹)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PC...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； 基因； STK11；
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