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【中文期刊】 钟昌高 李麓芸  等 《生命科学研究》 2009年13卷4期 332-336页 ISTICCA

【摘要】 X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病.是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi...

【关键词】 单细胞单轮二重PCR； X-连锁鱼鳞病(XLI)； STS基因；

【中文期刊】 徐蓓 黄想媛  《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页 ISTIC

【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...

【关键词】 X-连锁鱼鳞病； STS基因； Array-CGH；

【中文期刊】 陆鹏 陈刚  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷10期 719-724页 ISTIC

【摘要】 目的:分析 4 例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异.方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和...

【关键词】 基因诊断； X连锁隐性鱼鳞病； STS基因；

【中文期刊】 党阳 汤庄力  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年37卷8期 483-485页 ISTIC

【摘要】 目的: 检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况.方法: 提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的STS基因是否存在外显子缺失,若无外显子缺失,运用聚合酶链式反应特异性...

【关键词】 X-性连锁鱼鳞病； STS基因； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 钟瑾 刘树君  等 《植物学报》 2004年46卷8期 948-954页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 采用核基质结合区(MARs)来提高转芪合酶基因(STS)烟草(Nicotianatabacum L.)中白藜芦醇产物的含量.MARs是细胞中能与核基质特异紧密结合的DNA片段,体外结合实验表明克隆自酵母的MARs序列能特异地与烟草核基质结合...

【关键词】 核基质结合区(MARs)； 芪合酶基因； 白藜芦醇；

【中文期刊】 李文涛 曾瑞珍  等 《植物学报》 2002年44卷4期 463-467页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 栽培稻(Oryza sativa L.)杂种F1花粉不育性至少由6个基因座位所控制.为了定位其中的一个基因座位S-b,选用了158个微卫星标记对粳型品种"台中65"及其近等基因系TISL2之间的多态性进行了分析.结果发现第5染色体短臂上的R...

【关键词】 F1花粉不育性； 基因定位； 微卫星标记；

【中文期刊】 余波澜 黄朝峰  等 《遗传学报》 2001年28卷7期 635-639页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 选取已定位的大麦lH染色体的STS标记MWG 913为引物,在普通小麦(Tritiumaestivum L.)及其4个可能的起源种乌拉尔图小麦(T. urartu T.)、栽培一粒小麦(T.monococcum L.)栽培二粒小麦(T. d...

【关键词】 小麦； 基因组； STS；

【中文期刊】 梁荣奇 张义荣  等 《遗传学报》 2001年28卷9期 856-863页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 利用中国春及其缺体-四体对wx-B1基因的STS标记和wx-A1、wx-D1的微卫星(SSR)标记进行了定位.联合应用这2种分子标记,对12个小麦品种和5个高代糯麦株系做了鉴定,与Wx蛋白的SDS-PAGE结果一致;从组合江苏白火麦×关东1...

【关键词】 糯性小麦； wx基因； STS标记；

【中文期刊】 王艳 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； 皮肤角化病,掌跖； 突变；

【中文期刊】 张学奇 刘晶晶  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷12期 1859-1862页 ISTICPKUCA

【摘要】 应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再...

【关键词】 X连锁隐性鱼鳞病； STS基因； STS基因缺失；