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【中文期刊】 邱卫华 郭晴晴 等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷16期 43-49,62页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨瑞芬太尼对长链非编码RNA(lncRNA)DiGeorge综合征关键区域基因5(DGCR5)表达的调控及卵巢癌细胞生长和转移的影响.方法 采用细胞计数试剂盒8(CCK-8)法检测0、0.5、5.0、50.0、500.0ng/mL瑞...
【关键词】 卵巢癌； 瑞芬太尼； 长链非编码RNA DiGeorge综合征关键区域基因5；
【中文期刊】 张振华 付伟 等 《天津医药》 2023年51卷9期 1011-1015页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 研究PET/CT影像组学结合长链非编码RNA DiGeorge综合征临界区基因5(LncRNA-DGCR5)在非小细胞肺癌(NSCLC)精准医疗中的应用价值.方法 106例NSCLC患者均接受PET/CT检查及放化疗治疗,根据治疗后实...
【关键词】 癌,非小细胞肺； 体层摄影术,发射型计算机； RNA,长链非编码；
【中文期刊】 周丽丽 陈冲 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 861-865页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP a...
【关键词】 21部分三体； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 唐氏综合征关键区域；
【中文期刊】 张帆 李慧 等 《中国实用医刊》 2023年50卷24期 95-97页
【摘要】 目的:探讨产前超声联合孕妇血锌、碱性磷酸酶(ALP)、乔治综合征危象基因8(DGCR8)检测对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法:抽取2021年4月至2023年1月于河南大学第一附属医院产检的92例孕妇(单胎妊娠)，其中40例诊断为胎儿先天性...
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷3期 194-198页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Prader-Willi Sydrome (PWS) is a human disorder related to genomic imprinting defect on 15q11-13.It is characte...
【关键词】 Prader-Willi Syndrome； array CGH； Bisulfite-specific Sequencing；
【中文期刊】 周渊峰 周水珍 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷17期 1317-1320页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果,探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫(痫)的近期疗效.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现...
【关键词】 Angelman综合征； 癫(痫)； 脑电图；
【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 64-67页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties in early infancy, f...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 多重连接探针扩增法； 基因缺失；
【中文期刊】 高铭 庞泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 543-546页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核...
【关键词】 Prader-Willi/Angelman综合征； 高通量测序技术； 无创产前检测；
【中文期刊】 胡昌明 王维鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 23-28页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法 应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence ...
【关键词】 15q11q13重复综合征； 标记染色体； 染色体微阵列；
【中文期刊】 沈艳艳 孔辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 272-275页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析,探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价...
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