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【中文期刊】 田晟 高芬芳 等 《徐州医科大学学报》 2025年45卷5期 319-324页ISTICCA
【摘要】 目的 SYNE1基因是常染色体隐性小脑共济失调 1 型(ARCA1)的致病基因,主要表现为小脑性共济失调.本研究收集 1 例存在SYNE1基因变异、临床表现为痉挛性截瘫的先证者及其家系,分析其临床及遗传学特征,并初步探讨该变异的可能致病机制...
【关键词】 常染色体隐性小脑共济失调1型；SYNE1基因；痉挛性截瘫；
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【中文期刊】 忽浩杰 蔺辉前 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷1期 70-72页ISTICCA
【摘要】 1 病例报告 患者女,46 岁.因"进行性肢体无力 1 年余,言语不清 6 个月,加重 2 个月"于 2020-3-17 入院.1 年前无明显诱因出现右上肢乏力,伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动,夜间明显,无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等,...
- 概要：
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【中文期刊】 郑浩然 曹立 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷9期 574-576页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 临床资料患者,男,44 岁,因"进行性行走不稳 9 年"就诊,患者自35 岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理解,病情随时间逐渐加重.六年前,患者出现书写笨拙;五年前,开始出现进食流食后频繁呕吐.现上下楼梯需搀扶,...
【关键词】 常染色体隐性遗传小脑性共济失调1型；晚发型；行走不稳；
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【中文期刊】 卢汀 《生命科学研究》 2019年23卷5期 401-406页ISTICCA
【摘要】 在高等植物中发现了含SUN (Sad1/UNC84)结构域的蛋白质AtSUN1和AtSUN2后,人们发现了核骨架和细胞骨架复合物的连接体LINC (linker of nucleoskeleton and cytoskeleton).虽然一...
- 概要：
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【中文期刊】 刘玲 吴克俭 等 《江苏医药》 2014年40卷18期 2156-2158页ISTICCA
【摘要】 目的 评价SYNE1基因启动子CpG岛甲基化在大肠癌早期诊断的潜在价值.方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应检测94例大肠癌组织(A组)及其癌旁正常组织(B组)和26例大肠腺瘤组织(C组)中SYNE1基因启动子CpG岛甲基化水平,分析其与大肠...
- 概要：
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【中文期刊】 段晓慧 郝莹 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷10期 797-805页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型(autosomal recessive cerebellar ataxia type 1,ARCA1)家系患者的临床特征及致病基因SYNE 1的突变特点.方法 应用全外显子组测序技术对中日友好医院...
- 概要：
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【中文期刊】 张鑫丽 沈学萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1111-1114页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相关基因外显子检测.结果 患儿3个月时起病,6个月时诊断为癫痫,3周岁时诊断为智力障碍和发育迟缓.基因变异分析...
- 概要：
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【外文期刊】 Kume, Kodai ; Morino, Hiroyuki ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年402卷 118-120页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Koelbel, Heike ; Abicht, Angela ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2019年23卷2期 254-261页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abnormal thumb;SYNE 1;Nesprin;
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【外文期刊】 Wiethoff, Sarah ; Hersheson, Joshua ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷8期 1503-1510页SCISCIEMEDLINE
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