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【中文期刊】 侯亮 韩连书  等 《实用放射学杂志》 2016年32卷10期 1582-1585页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,结合临床表现、生化特点进行分析,重点分析影像学表现。结果9例患儿于生后3 d~6岁发病,临床表...

【关键词】 脑； 枫糖尿病； 磁共振成像；

【中文期刊】 杨楠 张立琴  等 《中华围产医学杂志》 2012年15卷8期 494-499页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和...

【关键词】 枫糖尿病； 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺)； 系谱；

【中文期刊】 杨楠 韩连书  等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2839-2842页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测,并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查.利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平,利用...

【关键词】 枫糖尿病； 串联质谱法； 气相色谱-质谱法；

【中文期刊】 杨彩飞 陈涛  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 737-741页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因.其临床表现较为复杂,早期主要表现为...

【关键词】 枫糖尿病； 常染色体隐性遗传； α-酮酸脱氢酶复合物；

【中文期刊】 Wei-Hua Sun Bing-Bing Wu  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2020年16卷4期 401-410页

【摘要】 Background Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited disorder that affects the degradation of...

【关键词】 Branched-chain amino acids； Maple syrup urine disease； Mutation；

【中文期刊】 宋东坡 李文杰  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 699-702页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的遗传学病因.方法 采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊断的1例经典型MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显...

【关键词】 枫糖尿症； 支链酮酸脱氢酶复合体； BCKDHB基因；

【中文期刊】 王彦云 孙云  等 《检验医学与临床》 2016年13卷2期 163-165页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变 ,明确其致病突变 ,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性.方法 采集患儿外周血 ,提取基因组DNA ,经多重PCR扩增富集目的基因片段 ,...

【关键词】 枫糖尿症； 支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体基因； IonTorrent半导体靶向测序技术；

【中文期刊】 黄玲玲 梁霞  等 《安徽医药》 2014年12期 2271-2274页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左...

【关键词】 甲基丙二酸； 枫糖尿病； 新生儿；

【中文期刊】 魏家凯 赵玉娟  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷7期 423-427页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:分析新生儿枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共...

【关键词】 枫糖尿症； 支链氨基酸； 代谢异常；

【外文期刊】 Sergei Korenev ; Hugh Lemonde ; 等 《Paediatrics and child health》 2019年29卷3期 105-110页

【关键词】 glutaric aciduria type I; homocystinuria; isovaleric acidu-ria;