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【中文期刊】 Alisa A.Shaimardanova Daria S.Chulpanova  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷1期 212-219页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 GM2 gangliosidoses are a group of autosomal-recessive lysosomal storage disorders.These diseases result from a deficienc...

【关键词】 adeno-associated viral vectors； cell therapy； cell-mediated gene therapy；

【中文期刊】 Alisa A.Shaimardanova Daria S.Chulpanova  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷1期 122-129页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Tay-Sachs disease and Sandhoff disease are severe hereditary neurodegenerative disorders caused by a deficiency of β-hex...

【关键词】 bicistronic vector； cell-mediated gene therapy； GM2 gangliosidosis；

【中文期刊】 詹丽萍 李栋方  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 694-697页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗.方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成...

【关键词】 神经节苷脂累积病； Sandhoff病； HEXB基因；

【中文期刊】 吴桐菲 李溪远  等 《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 403-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法.方法:患儿男,生后易惊,易呛咳,8个月起精神运动倒退,无力,经功能训练等多种治疗无效,病情进行性加重.患儿于1岁4个月出现癫痫,1...

【关键词】 Sandhoff病/诊断； 神经节苷脂累积病,GM2型/诊断； Sandhoff病/病理学；

【中文期刊】 朱海霞 吴汶霖  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1124-1128页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例临床表现为癫痫，发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法:采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A，Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B，Hex ...

【关键词】 Sandhoff病； HEXB基因 ； 婴儿；

【中文期刊】 黄永兰 谢婷  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷4期 313-316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨青少年型Sandhoff病的临床及氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB)突变特点.方法 回顾性分析2012年5月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊的1例青少年型Sandhoff病患儿的临床、头颅MRI及生化表现,采用荧光底物法...

【关键词】 Sandhoff病； 突变； 神经节苷脂贮积病,GM2；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 930-934页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变.方法 提取患儿外周血样DNA,应用PCR技术扩增其HEXB基因,并对PCR扩增产物进行直接测序,参考SNP数据库及ESP数据库进行比对.应用PubMed Protein BL...

【关键词】 HEXB基因； 婴儿型Sandhoff病； 复合杂合突变；

【外文期刊】 Jae-Gun,Moon ; Min-A,Shin ; 等 《Annals of rehabilitation medicine》 2017年41卷5期 892-896页 MEDLINE

【关键词】 Dysphagia; Nutritional status; Sandhoff disease;

【外文期刊】 Eleonora,Calzoni ; Giada,Cerrotti ; 等 《Journal of functional biomaterials》 2024年15卷6期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GM2 gangliosidoses; Sandhoff disease; enzyme replacement therapy (ERT);

【外文期刊】 Mariah C,Lopshire ; Cynthia,Tifft ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年37卷 101014页

【关键词】 Diagnosis; Late-onset GM2 gangliosidoses; Patient perspective;