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【中文期刊】 李蕊蕊 崔丛丛  等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 421-425页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用PacBio三代测序技术对 1 例ABO血型正、反定型不符的患者标本进行检测,以明确其血型,探讨血清学方法与分子生物学方法在确定嵌合体血型中的应用.方法 血型血清学试验方法;PCR基因扩增ABO基因第 1～7 号外显子并进行San...

【关键词】 ABO正反不符； 嵌合体； Sanger法测序；

【中文期刊】 郭敏 郭荣  等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 91-97页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征,为遗传咨询提供参考.方法 收集和分析 GLASS综合征一家系2例患者临床资料;对先证者及其父母进行全外显子组(whole-exome sequenc-i...

【关键词】 SATB2基因； GLASS综合征； SATB2相关综合征；

【中文期刊】 袁风菊 王宪伟  等 《诊断病理学杂志》 2025年32卷3期 323-325页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨不同的检测技术在肺结核病理诊断中的应用价值.方法 选取疑似肺结核的石蜡包埋组织标本153 例,分别进行基于离心柱法、裂解法的荧光定量PCR,Sanger测序,抗酸染色检测,以临床诊断为金标准,比较 4 种方法结核分枝杆菌诊断性能....

【关键词】 结核分枝杆菌； 石蜡包埋组织； 荧光定量PCR；

【中文期刊】 季盼 时姗姗  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷5期 548-550页 ISTICPKUCA

【摘要】 胶质瘤作为最常见的原发性恶性脑肿瘤,是造成脑癌相关死亡的主要原因[1].异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydro-genase,IDH)是三羧酸循环中的一种关键性限速酶,其突变状态在胶质瘤的发生发展中起着重要作用.尤其是突变的I...

【关键词】 胶质瘤； IDH基因； Sanger测序；

【中文期刊】 肖林 吕晓芳  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷7期 725-730页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨围绕福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded,FFPE)样本特性获取更高质量/得率的纳米磁珠核酸提取方案,改进分子病理技术.方法 合成4大类15个小类的备选磁珠,以FFPE样本为中心,...

【关键词】 石蜡包埋组织； DNA提取； 纳米磁珠；

【中文期刊】 赵丽丽 张硕  等 《中国老年学杂志》 2024年44卷5期 1099-1101页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探索汉族人群LRRK2 基因突变携带者与非携带者患家族性帕金森病(PD)风险差异.方法 收集58 例家族性PD患者为试验组,58 例非PD患者为对照组,磁共振成像(MRI)确认分组结果;抽取外周血,提取基因组DNA作为模板进行聚合酶链...

【关键词】 家族性帕金森病； LRRK2基因； 基因突变；

【中文期刊】 李梦楠 杜振军  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1531-1538页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD-汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征.方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD-样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否...

【关键词】 Rh血型； RHD基因； D变异型；

【中文期刊】 杨倩倩 郭凌川  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1058-1063页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断.方法 收集5例LOT,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色及San...

【关键词】 低级别嗜酸细胞性肾肿瘤； 形态学； Sanger测序；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 李瑞山 贺真  等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷4期 328-333页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解武威地区蜱类分布状况,丰富蜱种数据,为蜱媒疾病的预防提供依据.方法 于2021年、2022年的4-9月蜱活跃期在武威市山区采用布旗法和捡蜱法采集蜱;首先依据形态学特征进行鉴定和分类统计,其次根据线粒体16S rDNA和细胞色素C氧...

【关键词】 蜱； 蜱种鉴定； 一代测序；