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【中文期刊】 余将丽 高必贞 等 《重庆医学》 2024年53卷14期 2125-2129页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 研究使用荧光探针法床边快速检测口腔黏膜脱落细胞标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型的准确率和安全性.方法 选取2019年1月至2020年9月间就诊于十堰市太和医院心血管内科的门诊和住院高血压患者,患者均在实验室检测血...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；荧光探针法快速检测；
- 概要：
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【中文期刊】 张胜亮 《医学理论与实践》 2024年37卷13期 2280-2282页
【摘要】 目的:对比分析突变扩增阻滞系统法(ARMS)及Sanger测序法对结肠癌患者KRAS基因突变的检测效果.方法:收集2019 年3 月—2023 年4 月医院收诊的98 例结肠癌手术患者,并对其手术切除病理标本中KRAS基因突变情况进行探究,...
【关键词】 ARMS法检测；Sanger测序法检测；结肠癌；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周雪原 王杰 等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷2期 143-146页ISTIC
【摘要】 目的 评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值.方法 用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行...
【关键词】 联合探针锚定聚合测序法；微阵列芯片法；Sanger测序；
- 概要：
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【中文期刊】 梁红玲 李洪胜 等 《循证医学》 2018年18卷6期 370-375页ISTIC
【摘要】 目的 比较分析Sanger测序法和Snapshot法检测乳腺癌BIM缺失多态性的一致性.方法 共收集336例乳腺癌患者手术标本制备成石蜡包埋的蜡块,提取DNA后采用Sanger测序法和Snapshot法检测乳腺癌患者中BIM基因缺失多态性突...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 秦积龙 魏建国 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷6期 789-794,798页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(pulmonary mixed squamous cell and glandular papilloma,PMSGP)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率.方法 分析1...
【关键词】 肺肿瘤；混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤；AKT1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 卢超航 盛以芸 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷6期 771-775,781页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点.方法 收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测...
【关键词】 植物固醇血症；渐进坏死性黄色肉芽肿；血小板减少；
- 概要：
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【中文期刊】 王连营 雷洋 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 69-73,80页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma,ITC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析11例ITC患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,采用免疫组化和Sanger测序法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖明昱 弓毅谷 等 《安徽医药》 2025年29卷11期 2225-2228页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例PLOD3相关结缔组织病的诊治经过,以进一步提高临床医师对该病的认识.方法 运用基因检测方法确诊2023年1月兰州大学第一医院收治的1例PLOD3相关结缔组织病,并复习总结国内外相关病例.结果 病儿男,58 d,主因"发育畸形...
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【中文期刊】 董浩 张乐颖 等 《实验动物科学》 2025年42卷2期 58-62页ISTIC
【摘要】 目的 建立适用于3种免疫缺陷小鼠基因型的鉴定方法.方法 参考The Jackson Laboratory网站中提供的B6.Cg-Foxn1nu/J、B6.Cg-Prkdcscid/SzJ和C57BL/6J-Lystbg-J/J等3种免疫缺陷...
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【中文期刊】 杨佳丽 赵鼎 等 《中国输血杂志》 2025年38卷1期 85-90,96页ISTICCA
【摘要】 目的 对新生儿ABO血型抗原弱凝集和混合凝集的标本进行基因分析,探讨新生儿ABO亚型分子生物学特性.方法 采用试管法和微柱凝胶法进行ABO血型的血清学鉴定,PCR法扩增其ABO基因第 2～7 外显子,扩增产物用Sanger测序法进行基因测序...
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