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【中文期刊】 吕楠 尚清  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 727-730页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测...

【关键词】 SBBYSS综合征； 发育落后； KAT6B基因；

【中文期刊】 刘静 李卓  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷17期 1349-1351页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Sim...

【关键词】 Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征； KAT6B基因； 全面发育落后；

【中文期刊】 陈婧 童光磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1370-1374页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法:对患儿进行基因检测，并将患儿的表型与 KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。 结果:患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道...

【关键词】 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； KAT6B基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 561-564页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的 KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，...

【关键词】 KAT6B基因 ； Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征； 新发变异；

【外文期刊】 Brea-Fernandez, Alejandro ; Dacruz, David ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 290-294页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genitopatellar syndrome; intellectual disability; KAT6B;

【外文期刊】 Naoto,Nishimura ; Yumi,Enomoto ; 等 《Molecular syndromology》 2022年13卷3期 221-225页 SCIMEDLINE

【关键词】 Genitopatellar syndrome; Genotype-phenotype correlation; Lysine acetyltransferase 6B;

【外文期刊】 J,Radvanszky ; M,Hyblova ; 等 《Clinical genetics》 2017年91卷2期 339-343页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GTPTS; KAT6B; KAT6B spectrum disorders;

【外文期刊】 Yong Rok,Kim ; Jong Bum,Park ; 等 《Annals of rehabilitation medicine》 2017年41卷3期 505-510页 MEDLINE

【关键词】 Intellectual disability; KAT6B protein; Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome;

【外文期刊】 Rüstem,Yilmaz ; Ana,Beleza-Meireles ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 3006-10页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KAT6B; Ohdo syndrome; Say-Barber-Biesecker syndrome;

【外文期刊】 Alejandro,Brea-Fernández ; David,Dacruz ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷2期 290-294页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KAT6B; KAT6B-related disorders; Genitopatellar syndrome;