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【中文期刊】 张晓丽 徐发林  等 《河南医学研究》 2022年31卷6期 1012-1016页 CA

【摘要】 目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； Prader-Willi综合征； MAGEL2基因；

【中文期刊】 张华清 陈晶晶  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷1期 30-33页 ISTICCSCD

【摘要】 目的:分析Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 新生儿； MAGEL2基因；

【中文期刊】 王成竹 孙文强  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页 ISTIC

【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 发育迟滞； 黑色素瘤抗原样基因2；

【中文期刊】 龚姣娥 江志  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1284-1287页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法:以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 印记基因；

【中文期刊】 罗娟 陈晓红  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 53-56页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 移码变异；

【中文期刊】 王可欣 陈玲  等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷9期 645-648页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因； 新生儿；

【学位论文】 作者： 陈雪菲 导师：邹朝春  浙江大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的
　　Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yangsyndrome,SYS）是一种以发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍为主要特征的罕见的印记遗传病，曾被命名为Prader-Willi-li...

【关键词】 儿童患者； Schaaf-Yang综合征；

【中文期刊】 陆相朋 代晓愉  等 《中国康复医学杂志》 2023年38卷1期 108-110页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MA-GEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病[1].本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂...

【中文期刊】 钟丽娟 黄想媛  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷2期 56-59页

【摘要】 Schaaf-Yang 综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病[1].其致病基因是MA...