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【外文期刊】 Kolkedi, Zsofia ; Csutak, Adrienne ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷1期 44-50页

【关键词】 Hurler-Scheie syndrome; In vivo confocal microscopy; Lysosomal storage disease;

【外文期刊】 瀬川亜希子 ; 大下智彦 ; 等 《日本内科学会雑誌》 2008年97卷11期 162-164页 MEDLINE

【关键词】 ムコ多糖症I軽症型(Scheie病); 頭部MRI; 血管周囲腔拡大;

【外文期刊】 髙橋秀徳 ; 《腎と透析》 2021年90卷2期 242-246页

【关键词】 深層学習; コンピュータ診断支援; 健康診断;

【外文期刊】 Oussoren,E. ; Keulemans,J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 377-381页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-l-iduronidase; Hurler; Mucopolysaccharidosis;

【外文期刊】 Provenzale, James M. ; Nestrasil, Igor ; 等 《Experimental Neurology》 2015年273卷 1-10页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diffusion tensor imaging; Neuroimaging; Hurler;

【外文期刊】 Dickson, Patricia I. ; Kaitila, Ilkka ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷1/2期 69-74页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hurler; Scheie; Lysosomal storage disease;

【外文期刊】 Feibel,R.M. ; 《Survey of Ophthalmology》 2013年58卷1期 95-101页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Glaucoma filtering surgery; Peripheral iridectomy with scleral cautery; Preziosi;

【外文期刊】 Elizabeth Braunlin ; Luisa Bay ; 等 2024年34卷2期 401-411页

【关键词】 Hurler syndrome; Hurler-Scheie; Scheie;

【外文期刊】 Pasqualim, G. ; Ribeiro, M. G. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年88卷4期 376-380页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lysosomal storage disorders; mucopolysaccharidosis type I; Scheie syndrome;

【外文期刊】 Gokay, Songul ; Kardas, Fatih ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2018年60卷3期 344-347页

【关键词】 arthropathy; carpal tunnel syndrome; mucopolysaccharidosis;