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【中文期刊】 陈娇 张园  等 《山东医药》 2024年64卷15期 56-59页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察SCN2A基因突变相关癲痫患儿外周血miRNA-15a-5p水平变化,分析外周血miRNA-15a-5p相对表达量与SCN2A基因突变相关癲痫患儿病情的相关性.方法 纳入同期住院癫痫患儿20例,其中SCN2A基因突变的癫痫患儿10...

【关键词】 微小RNA-15a-5p； 癫痫； 难治性癫痫；

【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 杜进良 王跃兵  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 406-411页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性.方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质...

【关键词】 LQTS； SCN5A； V1279I；

【中文期刊】 雷凤英 刘雪婷  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷9期 1535-1539页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识.方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因...

【关键词】 激素耐药性肾病综合征； 心律失常； NHPS2；

【中文期刊】 徐伟 杨旸  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷12期 1483-1488,1538页 ISTIC

【摘要】 目的 探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响.方法 构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖...

【关键词】 HMC-1细胞； 瞬时受体电位阳离子通道M 8； 基因SCN5A；

【中文期刊】 赵可心 丁虹  等 《中国药理学通报》 2021年37卷10期 1356-1360页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 RNA结合基序蛋白25(RNA-binding motif protein 25,RBM25)是RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)家族的一员.其富含丝氨酸/精氨酸蛋白,在mRNA剪接体的组装和选择性剪接的调...

【关键词】 RNA结合基序蛋白25； 选择性剪接； BCL-2；

【中文期刊】 黄建敏 陈海燕  等 《实用医学杂志》 2019年35卷6期 928-930,935页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性.方法 应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN5A基因；

【中文期刊】 黄建敏 钱哲  等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 606-610页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因单核苷酸多态性 (SNP) 与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系.方法 利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS) 技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN1A基因；

【中文期刊】 李顺钧 浦苏颖  等 《贵州医药》 2021年45卷4期 510-512,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究miRNA-132靶向SCN2A调控对癫痫大鼠海马区细胞凋亡的影响.方法 清洁级健康雄性SD大鼠60只,随机分为模型组、过表达组、沉默组各10只.细胞转染,建立沉默组、过表达组.荧光定量检测miRNA-132、SCN2A表达,MT...

【关键词】 miRNA-132； SCN2A； 癫痫；

【中文期刊】 李容 胡越  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白,其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病.SCN2A变异以错义突变为主,轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关,而严重的表型多由新生截短突变引起.基因型与临床表型无绝对相关...

【关键词】 SCN2A； 癫痫； 神经疾病；