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【中文期刊】 李维梅 何璐羽  等 《中国疼痛医学杂志》 2025年31卷2期 123-129页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)是一种罕见的常染色体显性有先兆偏头痛亚型,可伴有除可逆性肢体无力之外的包括视觉、言语、感觉等任一先兆,其致病基因均编码离子通道亚基,并影响与先兆发生有关的...

【关键词】 家族性偏瘫型偏头痛； CACNA1A； ATP1A2；

【中文期刊】 国志 郑芳  等 《安徽医药》 2025年29卷2期 319-324页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究并分析SCN1A、SCN2A基因突变相关癫痫伴热性惊厥病儿的表型特征及基因型.方法 回顾性选取2020年6月至2022年1月上海市第六人民医院(临港院区)儿科长期随访的56例接受基因筛查的癫痫伴热性惊厥病儿临床资料,抽取所有病儿及...

【关键词】 癫痫； 惊厥,发热性； SCN1A基因；

【中文期刊】 原子凯 杜丽君  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷1期 129-134页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS+)患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础.方法 选取109例首发年龄小、频繁FS/FS+患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性.结果 1...

【关键词】 热性惊厥； 热性惊厥附加症； 基因突变；

【中文期刊】 夏利 朱会  等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷10期 758-760页 ISTIC

【摘要】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫...

【关键词】 SCN1A基因； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症； 家系；

【中文期刊】 徐伟 杨旸  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷12期 1483-1488,1538页 ISTIC

【摘要】 目的 探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响.方法 构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖...

【关键词】 HMC-1细胞； 瞬时受体电位阳离子通道M 8； 基因SCN5A；

【中文期刊】 田茂强 赵静  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷4期 251-253页 ISTIC

【摘要】 离子通道与多种细胞的电活动相关,导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关[1 ].编码 N a+ 通道α1亚基的 SCN1A基因(OMIM* 182389)主要在中枢神经系统表达,参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性,是较早发现的与癫痫相...

【关键词】 SCN1A； 癫痫； 运动障碍；

【中文期刊】 韦东瑶 安宁  等 《中国医药科学》 2022年12卷22期 54-57页

【摘要】 前庭偏头痛(VM)是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状.越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就...

【关键词】 前庭偏头痛； SCN1A基因； SLC1A3基因；

【中文期刊】 何步梅 拓炜  等 《河南医学研究》 2022年31卷24期 4595-4597页 CA

【摘要】 癫痫是一种以反复癫痫发作为特征的脑部疾病[1].该病病因多样,临床表现各异.根据国际癫痫联盟2017版指南,癫痫的病因包括感染性、代谢性、遗传性、结构性、免疫性及不明原因性,癫痫的病因复杂,其中遗传性癫痫是儿童癫痫的主要病因,约占70％[2...

【关键词】 药物难治性癫痫； SCN1 A基因； 钠通道；

【中文期刊】 王志坚 许海坡  等 《海峡药学》 2022年34卷8期 132-136页

【摘要】 目的 为了探讨研究SCN1A rs3812718多态性是否与成人癫痫患者丙戊酸(VPA)耐药密切相关.方法 本次研究共纳入了仅接受丙戊酸纳缓释片治疗癫痫患者231例.从外周血中提取DNA,并利用质谱法Mass Array Method检测S...

【关键词】 SCN1A rs3812718多态性； 成人癫痫患者； 丙戊酸耐药；

【中文期刊】 王翠 贾天明  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷9期 684-688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效.方法 收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采...

【关键词】 Dravet综合征； SCN1A基因； 突变；