检索历史 清除

【中文期刊】 卢倩 王杨阳  等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷10期 1052-1055页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先...

【关键词】 Segawa病； 多巴反应性肌张力障碍； 帕金森病；

【中文期刊】 石林  《医学综述》 2014年20卷21期 3841-3842页 ISTICCA

【摘要】 多巴胺反应性肌张力障碍,又称Segawa氏病,是肌张力障碍的一种特殊类型.此类肌张力障碍具有一定的遗传学特点,对小剂量多巴胺治疗的良好反应性为其明显特征.然而,目前临床上对此病的认识仍有诸多不足,不少患者被按照其他类型的肌张力障碍进行治疗,...

【关键词】 多巴胺； Segawa氏病； 多巴胺反应性肌张力障碍；

【外文期刊】 Kim, Ji-In ; Choi, Jin Kyo ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷3期 359-361页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Segawa disease; Dopa-responsive dystonia; GTP cyclohydrolase 1;

【外文期刊】 Kim, WooJoong ; Cho, Jae So ; 等 《Brain & Development》 2021年43卷7期 759-767页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1; Dopa-responsive dystonia; Segawa disease;

【外文期刊】 Segawa,M. ; Nomura,Y. ; 等 《Neuropediatrics》 2013年44卷2期 61-66页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 nigrostriatal dopamine neuron; Parkinson disease; Segawa disease;

【外文期刊】 Fernandez-Ramos, Joaquin A. ; De la Torre-Aguilar, Maria Jose ; 等 2022年94卷 67-78页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dopa-responsive dystonia; Autosomal dominant Segawa disease; GCH1;

【外文期刊】 Kimura, Kazue ; Nagao, Yuri ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷1期 68-75页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Segawa disease; Gating of SEPs; Dystonic posture;

【外文期刊】 Fang,Wu ; Dongying,Su ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1391936页

【关键词】 clinical symptoms; genetic features; imaging manifestations;

【外文期刊】 Kamil K,Hozyasz ; Adrianna,Mostowska ; 等 《Molecular neurobiology》 2016年53卷1期 769-776页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GCH1; Individual variability; NSCL/P;

【外文期刊】 Joaquín A,Fernández-Ramos ; María José,De la Torre-Aguilar ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年94卷 67-78页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant GTPCH deficiency; Autosomal dominant Segawa disease; Dopa-responsive dystonia;