检索历史 清除

【中文期刊】 叶静雅 黄爱洁  等 《遗传》 2022年44卷10期 926-936页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 先天性全身性脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL)是一种极端罕见的常染色体隐性遗传病,表现为明显的全身脂肪极度缺失,肌肉感明显,并伴有一系列的代谢指标异常,包括严重的胰岛素抵抗,高血糖,...

【关键词】 先天性全身性脂肪萎缩； BSCL2/SEIPIN； 成纤维细胞；

【中文期刊】 丁娟 马明圣  等 《基础医学与临床》 2021年41卷9期 1333-1337页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例BSCL2突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)2型合并中枢神经系统受累患者的临床特点及基因型,提高对该病神经系统受累的认识.方法 总结患儿的病史、临床表现、实验室检查结果并进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组D...

【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良； BSCL2； seipin；

【中文期刊】 刘国庆 崔鑫  等 《重庆医科大学学报》 2013年38卷1期 1-4页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 Seipin(BSCL2)； 先天性全身性脂肪营养不良； 脂肪分化；

【外文期刊】 Opri, Roberta ; Fabrizi, Gian Maria ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2016年42卷 1-6页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 EEG; BSCL2; Berardinelli-Seip;

【外文期刊】 MichelleSim,M.F. ; MesbahUddinTalukder,M. ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2013年56卷11期 2498-2506页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adipogenesis; Adipose tissue; BSCL2;

【外文期刊】 Xiong, Jianwei ; Sun, Peng ; 等 《Diabetologia: Clinical and Experimental Diabetes and Metabolism = Organ of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)》 2020年63卷1期 338-350页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Berardinelli; Islet beta cell; Oestrogen;

【外文期刊】 Sanchez-Iglesias, Sofia ; Fernandez-Liste, Alberto ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2018年396卷 119-137页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BSCL2; seipin; human brain;

【外文期刊】 Lounis, Mohamed Amine ; Lalonde, Simon ; 等 《Lipids》 2017年52卷2期 129-150页

【关键词】 BSCL2; Seipin; Lipid droplets;

【外文期刊】 Lundin C ; Nordstrom R ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2006年580卷9期 2281-2284页

【关键词】 seipin; N-linked glycosylation; oligosaccharyl transferase;

【外文期刊】 Fernandez-Marmiesse, Ana ; Sanchez-Iglesias, Sofia ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年71卷 161-165页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Whole exome sequencing; BSCL2; Seipin;