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【外文期刊】 Muftah,Othman ; Awad,Rashed ; 等 《Journal of clinical and diagnostic research : JCDR》 2012年6卷8期 1411-3页 MEDLINE
【关键词】 Juvenile nephronophthisis (NPHP); Retinopathy; Senior-Loken syndrome;
【外文期刊】 Hamza,Attiq ; Ehsan,Elahi ; 等 《Cureus》 2023年15卷9期 e45969页
【关键词】 antiphospholipid syndrome; end-stage renal disease (esrd); nephronophthisis;
【外文期刊】 Neelam,Pawar ; George J,Manayath ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2022年70卷7期 2605-2609页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hallervorden Spatz syndrome; Kearns Sayre syndrome; Senior Loken syndrome;
【外文期刊】 Harikrishan K,Aggarwal ; Deepak,Jain ; 等 《The Eurasian journal of medicine》 2013年45卷2期 128-31页
【外文期刊】 N,Vrabič ; A,Fakin ; 等 《Journal francais d'ophtalmologie》 2024年47卷8期 104232页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Stephen H,Tsang ; Alicia R P,Aycinena ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 175-178页 MEDLINE
【关键词】 Ciliopathy; Senior Loken syndrome; Senior-L?ken syndrome;
【外文期刊】 Kamalul Khusus,Khairil-Ridzwan ; Adnan,Azian ; 等 《Cureus》 2019年11卷4期 e4460页
【关键词】 coats disease; exudative retinal detachment; retinal dystrophy;
【外文期刊】 Ke,Ning ; Emilie,Song ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2021年9卷1期 e1566页
【关键词】 INPP5E; NPHP1; Senior-Loken syndrome;
【外文期刊】 Dominique J,McConnachie ; Jennifer L,Stow ; 等 《American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation》 2021年77卷3期 410-419页 SCIMEDLINE
【关键词】 BBSome; Bardet-Biedl syndrome (BBS); Joubert syndrome;
【外文期刊】 Pechhacker, Monika K. Grudzinska ; Molnar, Anna ; 等 2024年45卷1期 95-102页
【关键词】 SCLT1; retinal degeneration; cone dysfunction;
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