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【中文期刊】 高越 郭梁洁 等 《中华内科杂志》 2026年65卷4期 368-372页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例8岁女童因生长发育迟缓伴多系统异常，2022年5月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所，表现为颅面部异常、语言及运动智力发育低下，疑似Sensenbrenner综合征。通过全外显子组测序及Sanger测序验证，发现患者携带WDR19基因的...
【关键词】 纤毛病；颅骨外胚层发育不良；Sensenbrenner综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 贾实磊 杨军 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 426-428页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport,IFT) 43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传学机制.方法 提取患儿及父母外周血基因组DNA,利用液相捕获...
【关键词】 森森布伦纳综合征；纤毛病；纤毛内转运系统43基因；
- 概要：
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【外文期刊】 Palumbo,A. ; 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2012年36卷Suppl.1期 S44-S45页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diagnostics;Exome sequencing and recessive disorders;Liver disease;
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【外文期刊】 Miriam Schmidts ; 《Journal of pediatric genetics》 2014年3卷2期 49-64页
【关键词】 Cilia;chondrodysplasia;Jeune syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Moosa, Shahida ; Obregon, Maria Gabriela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1295-1301页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sensenbrenner syndrome;cranioectodermal dysplasia;CED-1;
- 概要：
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【外文期刊】 Smith, Christopher ; Lamont, Ryan E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 760-765页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sensenbrenner syndrome;asphyxiating thoracic dystrophy;homozygosity mapping;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Loucks, Catrina M. ; Parboosingh, Jillian S. ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 1015-1019页SCISCIEMEDLINE
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- 结论：
【外文期刊】 Walczak-Sztulpa, Joanna ; Wawrocka, Anna ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1364-1368页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anthropometric measurements;chondrodysplasia;ciliopathy;
- 概要：
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【外文期刊】 Li, You ; Garrod, Andrea S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2188-2196页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 motile cilia dysfunction;cranioectodermal dysplasia;WDR35;
- 概要：
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【外文期刊】 Fehrenbach, Henry ; Decker, Christian ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2014年29卷8期 1451-1456页SCISCIEMEDLINE
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