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【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...
【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；
【中文期刊】 李杨 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 673-676页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析,其测序读长较长,准确性高,是过去三四十年里常用的基因突变分析方法,但因其存在测序通量小及成本高等缺点,限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用.二代测序(NGS...
【关键词】 高通量核苷酸测序/应用； 分子诊断技术/方法； 突变；
【外文期刊】 Emma,Adolfsson ; Alvida,Qvick ; 等 《Forensic science international. Genetics》 2021年53卷 102522页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA mutational analysis/methods; Death, Sudden, Cardiac; Massive parallel sequencing, MPS;
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