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【中文期刊】 吴垂杏 钟伟雄  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷8期 1561-1570页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基于序列缺失的MRI多序列特征填补与融合互助模型应用于高级别胶质瘤(HGG)与低级别胶质瘤(LGG)鉴别的性能表现.方法 回顾性收集305例胶质瘤患者(189例HGG,116例LGG)的MRI图像,分别勾画出T1加权成像(T1WI...

【关键词】 序列缺失； 特征填补； 表征学习；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 王涛 梁直厚  等 《中华医学杂志（英文版）》 2004年10期 1567-1569页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Increasing evidence suggests that genetic factors play an important role in the pathogenesis of Parkinson ' s disease...

【关键词】 Parkinson's disease； sequence deletion； point mutation；

【中文期刊】 黄新春 郭卉欣  等 《中华结核和呼吸杂志》 2017年40卷5期 334-338页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 了解广东省MTB的流行病学特点,发现耐药相关的危险因素.方法 收集广东省2015年5个耐药监测点225例MTB临床分离株,采用差异区域105(RD105)缺失基因法和15个位点MTB散在分布重复单位(MIRU-15)进行基因分型研究....

【关键词】 分枝杆菌,结核； 基因缺失； 序列分析；

【中文期刊】 赵连明 姜辉  等 《北京大学学报（医学版）》 2016年48卷4期 607-611页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨 Y 染色体无精子症因素（azoospermia factor，AZF）c 区缺失患者治疗方案的选择。方法：对既往183例在北京大学第三医院诊治的 Y 染色体 AZFc 区缺失患者的资料进行回顾性分析，整理诊疗过程及结局，找出 A...

【关键词】 不育,男性； Y 染色体； 序列缺失；

【中文期刊】 郝晓艳 张烨  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷6期 412-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息. 方法 选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例,...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 基因组,人； 染色体缺失；

【中文期刊】 张强 范歆  等 《中华血液学杂志》 2014年35卷10期 941-943页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血(地贫)检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因(-SEA、-α37、-α4.2)突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表型...

【关键词】 α地中海贫血； 基因检测； 序列缺失；

【中文期刊】 张展 王婧彦  等 《中华妇产科杂志》 2010年45卷5期 348-352页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因第8外显子14 bp缺失多态性与重度子痫前期发病的关系.方法 选择2008年10月至2009年2月在郑州大学第三附属医院妇产科住院的42例孕晚期重度子痫前期孕妇及其新生儿为重度子痫前期组.另选择同...

【关键词】 先兆子痫； HLA抗原； 组织相容性抗原Ⅰ类；

【中文期刊】 刘敬华 Christine Pourel  等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2008年28卷2期 172-175页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 研究结核分枝杆菌"北京家族"菌株鉴定的新方法——RD105缺失检测的可行性.方法 分别应用间隙寡核苷酸分型(Spoligotyping)和RD105缺失检测两种方法对结核分枝杆菌进行"北京家族"的鉴定,比较分析两种方法进行菌株鉴定结果...

【关键词】 北京家族； 间隙寡核苷酸分型； 长片段序列多态性；

【中文期刊】 李卫华 李辉  等 《肿瘤研究与临床》 2017年29卷9期 577-583页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨乙型肝炎病毒X蛋白(HBx)缺失突变体(HBxΔ31)抑制Rho蛋白二磷酸鸟苷解离抑制因子α(RhoGDIα)表达的作用机制及其对肝细胞癌(HCC)转移的影响.方法 选取稳定表达野生型HBx及其缺失突变体HBxΔ31蛋白的HCC细...

【关键词】 癌,肝细胞； 序列缺失； 肝炎病毒,乙型；