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【中文期刊】 白晋伟 沈百荣 《医学信息学杂志》 2018年39卷1期 8-11,32页ISTICCA
【摘要】 介绍深度测序技术对生物医学研究和社会的影响,讨论深度测序数据解析及其在健康管理应用中所面临的挑战和机遇,包括数据存取、计算技术、数据应用、人才缺失与跨学科人才教育等方面.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴丹丹 阮伋 等 《生物信息学》 2017年15卷3期 196-200页ISTIC
【摘要】 尽管二代基因组测序技术日渐流行,Sanger测序依旧是SNP识别和分析的金标准.传统对于Sanger测序结果的分析多依赖SeqMan等软件进行.然而这类软件大多依靠人工操作来识别和记录测序结果中的SNP位点,效率低下且容易发生错误.此外,当...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢正尧 刘思远 等 《中华医院管理杂志》 2023年39卷11期 862-866页ISTICPKUCSCD
【摘要】 高通量测序具有实验环节复杂、质控节点多和生物信息学技术比重高等特点，相关检测样本及数据的统一管理和再利用难度较大。2023年5月，某三级甲等医院启动本地化高通量测序管理系统构建，基于安全性、友好性、兼容性和扩展性原则，设计组建了标准化数据采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷3期 95-109页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This article reviews basic concepts,general applications,and the potential impact of next-generation sequencing(NGS)tech...
【关键词】 Next-generation sequencing；Genomics；Genetic variation；
- 概要：
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【中文期刊】 亓合媛 孙清岚 等 《微生物学报》 2017年57卷6期 932-941页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 高通量技术的迅猛发展促使微生物生态学研究获得了重大突破,掀起了元基因组学(Metagenomics)研究的热潮.元基因组学通常被定义为对未培养的环境样本中微生物群体的DNA序列分析.随着微生物组学数据的日益剧增,微生物大数据的高效管理与分析...
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【中文期刊】 张欣欣 王铭杰 《临床肝胆病杂志》 2015年4期 514-519页ISTICPKUCA
【摘要】 HBV在体内复制过程中变异率高，构成HBV准种。研究HBV准种对于乙型肝炎的发病机制、疾病转归以及疗效预测等有重要意义。新一代测序（NGS）技术以其高通量、超深度、高灵敏度的特点被广泛应用于很多生物医学领域，该技术为HBV准种带来了新的研究...
- 概要：
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【中文期刊】 徐锦 徐梦华 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 338-340页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 下一代测序(NGS)技术以其高效、快速的特点推动了DNA测序技术的飞速发展,并不断深化其在临床病毒学各领域的应用,包括未知病毒的检测、人类病毒组研究、病毒遗传进化分析、病毒耐药突变监测以及病毒与宿主相互作用研究等.但是由于NGS生物信息数据...
【关键词】 病毒学；高通量核苷酸序列分析；基因组,病毒；
- 概要：
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【外文期刊】 Chang, Chia-Jung ; Osoegawa, Kazutoyo ; 等 《Human Immunology: Official Journal of the American Society for Histocompatibility and Immunogenetics》 2018年79卷2期 77-86页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 International Workshop;17th IHIW;Next generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Davis-Turak, Jeremy ; Courtney, Sean M. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2017年17卷1/6期 225-237页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 High throughput sequencing;bioinformatics pipelines;bioinformatics best practices;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marie Fredslund Breinholt ; K?re Nielsen ; 等 2022年44卷3期 531-537页
【关键词】 hematology;myelodysplastic syndrome;next‐generation sequencing;
- 概要：
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