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【中文期刊】 董倩 宋福英  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1247-1249页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析，明确其致病原因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:测序结果显示 CaS...

【关键词】 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症； CaSR基因 ； 高钙血症；

【外文期刊】 Ong, Yuki ; Huey, Cheong Wei Terence ; 等 2022年16卷1/6期 449-471页

【关键词】 Erythrocytosis; hepatocellular carcinoma; hypercalcemia;

【外文期刊】 Thomas E.Forman ; Anna-KaisaNiemi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2019年32卷3期 305-310页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cinacalcet; familial hypocalciuric hypercalcemia; hypercalcemia;

【外文期刊】 Guimard, Camille ; Batard, Eric ; 等 《European journal of emergency medicine: Official journal of the European Society for Emergency Medicine》 2018年25卷2期 110-113页 SCIEMEDLINE

【关键词】 coma; Emergency Department; life-threatening arrhythmias;

【外文期刊】 Karn,Wejaphikul ; Prapai,Dejkhamron ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2023年96卷4期 432-438页

【关键词】 Subtotal parathyroidectomy; Hyperparathyroidism; Neonatal severe hyperparathyroidism;

【外文期刊】 Leech C ; Lohse P ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2006年342卷3期 996-1002页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 calcium-sensing receptor; inactivating mutation; familial hypocalciuric hypercalcemia;

【外文期刊】 Marx, Stephen J. ; Sinaii, Ninet ; 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2020年105卷4期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CASR; GNA11; AP2S1;

【外文期刊】 Choudhry,K.S. ; Malik,M.Z. ; 等 《Lupus》 2013年22卷8期 847-850页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hungry bones syndrome; hypercalcemic crisis; juvenile;

【外文期刊】 Hebert SC. ; Harris HW. ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 1997年200卷2期 295-302页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Homeostasis; Mineral ion; Ca2+;

【外文期刊】 Chattopadhyay N. ; Brown EM. ; 《Cellular Signalling》 2000年12卷6期 361-366页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Parathyroid hormone; G protein; Calcium homeostasis;