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【中文期刊】 李发涛 李焱  等 《中华预防医学杂志》 2022年56卷3期 360-364页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体...

【关键词】 性染色体非整倍体； 染色体不分离； 荧光定量聚合酶链反应；

【中文期刊】 Chang Jia-Zhen Qi Qing-Wei  等 《母胎医学杂志（英文）》 2020年02卷4期 199-206页

【摘要】 Objective::To evaluate the screening performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) based on high-throughput massive...

【关键词】 Noninvasive prenatal testing； Sex chromosome aneuploidies； Screening；

【中文期刊】 Chen Yi-Sheng Wu Yong-Qin  等 《生殖与发育医学（英文）》 2020年04卷3期 163-168页 MEDLINECSCD

【摘要】 Objective::We aim to assess the clinical performance of cell-free fetal DNA (cffDNA) testing for detecting common fetal ...

【关键词】 Cell-free DNA Prenatal Testing； Sex Chromosome Aneuploidies； Subchromosomal Deletions/Duplications；

【中文期刊】 吴莉 钟进  等 《国际遗传学杂志》 2016年39卷6期 312-315页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨应用 Illumina 测序技术对孕妇血浆胎儿游离 DNA 进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等采集外周血，采用Illumina 测序技术检测母体血浆...

【关键词】 Illumina测序； 无创性产前诊断； 胎儿游离DNA；

【外文期刊】 Mohammed,Aldarwish ; Israa,Alaithan ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷1期

【关键词】 aplastic anemia; bone marrow failure; sex chromosome aneuploidies;

【外文期刊】 Jekaterina,Shubina ; Ekaterina,Tolmacheva ; 等 《HGG advances》 2024年5卷4期 100334页

【关键词】 NGS-based screening; WES; monogenic disorders;

【外文期刊】 Victoria A,Miller ; Christina,Miller ; 等 《Journal of pediatric urology》 2023年19卷5期 586-595页 SCIMEDLINE

【关键词】 Adolescents; Differences of sex development; Information needs;

【外文期刊】 Alexandra,Carl ; Samantha,Bothwell ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

【关键词】 Klinefelter syndrome; Sex chromosome aneuploidies; Trisomy X;

【外文期刊】 Ying,Xue ; Hong,Li ; 等 《Annals of clinical and laboratory science》 2018年48卷4期 501-505页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 NIPT; fetal sex chromosome aneuploidies; sequencing platform;

【外文期刊】 Jiexia,Yang ; Yaping,Hou ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2021年38卷3期 727-734页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Copy number variations (CNVs); Mosaicism; Noninvasive prenatal test (NIPT);