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【中文期刊】 刘春雪 邓晶鑫  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷5期 388-392页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3 基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测.目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索...

【关键词】 Phelan-McDermid 综合征； 22q13.3 缺失综合征； SHANK3 基因；

【中文期刊】 李梦春 左冬妮  等 《现代医药卫生》 2023年39卷16期 2872-2876页

【摘要】 该文对1例不明原因的全面发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析,为诊断Phelan-Mc-Dermid 综合征(PMS)提供临床经验.通过收集1例PMS患儿资料,分析其临床表征、基因结果和随访资料等,并进行文献复习.患儿全面性发育迟缓,语言...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； SHANK3； 发育迟缓；

【中文期刊】 王怡 刘春雪  等 《复旦学报（医学版）》 2021年48卷1期 26-32,46页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 通过注射外源性催产素对shank3缺陷(shank3ab-/-)斑马鱼成鱼进行药物干预,检测不同疗程的催产素对shank3ab-/-斑马鱼社交偏好缺陷行为的影响.方法 利用已构建成功的shank3ab-/-斑马鱼成鱼及野生型斑马鱼成鱼...

【关键词】 shank3基因； 催产素； 斑马鱼；

【中文期刊】 罗举语 林艳  等 《河南医学研究》 2022年31卷20期 3711-3716页 CA

【摘要】 目的 总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果 ,并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据.方法 回顾性分析2021年11月在暨南大学附属...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 22q13.3缺失综合征； SHANK3基因；

【中文期刊】 田振欣 窦金兰  等 《中华显微外科杂志》 2019年42卷5期 438-441页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨三维重建CT血管造影(3D-CTA)技术辅助下采用联合皮瓣修复小腿和足部大范围软组织缺损的应用价值及手术技巧.方法 2011年3月至2018年5月,采用联合皮瓣移植修复 7 例小腿和足部大范围软组织缺损,软组织缺损面积21 cm×...

【关键词】 三维重建CT血管造影； 联合皮瓣； 股前外侧穿支皮瓣；

【中文期刊】 黄龙生 刘桂华  等 《上海针灸杂志》 2021年40卷9期 1141-1149页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 观察"智三针"对Shank3孤独症模型鼠行为学的影响.方法 通过Shank3慢病毒干扰Wistar孕鼠,出生后仔鼠随机分为模型组、针刺组及假针刺组;采用空载慢病毒干扰Wistar孕鼠,出生后仔鼠为对照组,每组10只.针刺组采用"智三针...

【关键词】 针刺疗法； 智三针； Shank3；

【中文期刊】 魏渼淇 刘忠民  等 《实验动物科学》 2021年38卷3期 47-53页 ISTIC

【摘要】 目的 观察有氧运动、丰富环境及二者结合对孤独症谱系障碍(ASD)大鼠认知功能和海马组织中ASD易感基因NRXN1、NL3和Shank3表达的影响,探讨其纠正自闭症异常行为的效果及其可能机制.方法 采用向Wistar孕鼠腹腔注射丙戊酸钠建立A...

【关键词】 ASD； 海马； NL3；

【中文期刊】 李怡 王奕霞  等 《新医学》 2020年51卷11期 856-860页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,...

【关键词】 无创产前检测； t(8； 22)非平衡易位；

【中文期刊】 刘海兵 姜志梅  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷10期 778-780页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对82例孤独症儿童及80例健康儿童Shank3基因上的2个SNPs位点rs9616915和...

【关键词】 孤独症； Shank3基因； 多态性；

【中文期刊】 王姗姗 赵佳惠  等 《实用药物与临床》 2019年22卷11期 1125-1130页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨越鞠丸对侧脑室注射链脲佐菌素(STZ)诱导的记忆损伤小鼠模型的神经保护作用.方法 雄性小鼠分为空白对照组、假手术组、STZ模型组、越鞠丸给药组.除空白对照组和假手术组外,所有小鼠侧脑室注射STZ(5 mg/kg),假手术组注射等体...

【关键词】 越鞠丸； 链脲佐菌素； 学习记忆损伤；