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【中文期刊】 岳璇 刘晓鸣  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷3期 313-318页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结1例短链烯酰辅酶A水合酶1（ ECHS1）基因导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因突变特点。 方法:回顾性分析2021年1月就诊于徐州市儿童医院神经内科的1例ECHS1D患儿...

【关键词】 烯酰辅酶A水合酶1缺乏症； ECHS1基因 ； 乳酸；

【外文期刊】 Bedoyan, Jirair K. ; Yang, Samuel P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷4期 342-349页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency; Pyruvate dehydrogenase complex deficiency; Lactic acidosis;

【外文期刊】 Harrison,Burgin ; Alice J,Sharpe ; 等 《The FEBS journal》 2023年290卷1期 225-246页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ECHS1 deficiency; OXPHOS; fatty acid oxidation;

【外文期刊】 Mari,Kuwajima ; Karin,Kojima ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2021年29卷 100809页

【关键词】 Diet therapy; ECHS1, short-chain enoyl-CoA hydratase; LC-MS/MS, liquid chromatography with tandem mass spectrometry;

【外文期刊】 Hua,Yang ; Dan,Yu ; 《BMC pediatrics》 2020年20卷1期 50页 SCIMEDLINE

【关键词】 Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency, ECHS1,urinary metabolic profile;

【外文期刊】 Ahmed,Gilani ; Johan Lk Van,Hove ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 189-196页 SCIMEDLINE

【关键词】 leukoencephalopathy; periventricular leukomalacia; pyruvate dehydrogenase deficiency;

【外文期刊】 Jirair K,Bedoyan ; Samuel P,Yang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷4期 342-349页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ECHS1; Ketogenic diet; Lactic acidosis;

【外文期刊】 Marwa,Maalej ; Lamia,Sfaihi ; 等 《Metabolic brain disease》 2024年39卷4期 611-623页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ECHS1; Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency; mtDNA depletion;

【外文期刊】 S,Pajares ; R M,López ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年22卷 100553页

【关键词】 2-methyl-2,3-dihydroxybutyric acid; 3-hydroxy-butyrylcarnitine\3-hydoxy-isobutyrylcarnitine; 3MGA, 3-methylglutaconic acid;

【外文期刊】 Alice J,Sharpe ; Matthew,McKenzie ; 《Cells》 2018年7卷6期

【关键词】 ECHS1 deficiency; OXPHOS; fatty acid oxidation;