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【中文期刊】 华扬 钟经馨  《中国脑血管病杂志》 2024年21卷11期 721-725页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脑血管超声包括经颅彩色多普勒超声(TCCD)与经颅多普勒超声(TCD).TCCD与TCD已分别经过了30、40多年的临床应用历程.脑血管超声在颅内、外动脉特别是颅内动脉病变的早期筛查、诊断、治疗与随访,以及在神经重症功能评估和缺血性卒中、蛛...

【关键词】 超声检查,多普勒,经颅； 经颅彩色多普勒超声； 缺血性卒中；

【中文期刊】 谢菡 陈心怡  等 《药学与临床研究》 2024年32卷1期 51-56页 ISTIC

【摘要】 血管阻塞性危象(VOC)又称镰状细胞疼痛危象,是镰状细胞病(SCD)的标志性并发症,临床表现复杂,通常伴有急性疼痛.不能有效控制、反复发作的疼痛是患儿入院的主要原因,因此,安全有效地进行疼痛预防及控制至关重要,药物治疗是最主要方式之一.本文...

【关键词】 镰状细胞病； 儿童； 疼痛危象；

【中文期刊】 钱羿君 刘晓华  等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷12期 1060-1063页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨具髓质表型的未分类肾细胞癌的临床特征与诊治方案,提高临床对该类型肾癌的认识.方法 回顾性分析2019-2023年南方医科大学珠江医院收治的2例无血红蛋白病而病理诊断为肾髓质癌患者的临床资料并进行文献复习.结果 2例患者均有腰部疼痛...

【关键词】 肾髓质癌； 镰状细胞性状； SMARCB1蛋白；

【中文期刊】 赵晨薇 张俊芳  等 《中国卒中杂志》 2019年14卷1期 54-57页 ISTICPKU

【摘要】 遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗.近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义.本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病...

【关键词】 遗传相关性卒中； 高同型半胱氨酸血症； 镰状细胞病；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷42期 5316-5320页 SCIMEDLINEISTIC

【关键词】 Sickle cell disease； Hepatobiliary； Cholestsatic jaundice；

【中文期刊】 鞠君毅 赵权  《遗传》 2018年6期 429-444页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 成人体内的血红蛋白是由 2 个 α-珠蛋白和 2 个β-珠蛋白组成的四聚体,负责氧气的运输.珠蛋白基因在基因组中成簇分布,其表达受到多种顺式作用元件和反式作用因子的共同调控,具有高度的组织特异性和发育时序性.β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血是...

【关键词】 珠蛋白； 转录因子； DNA甲基化；

【中文期刊】 刘佳伟 洪涛  等 《遗传》 2018年40卷2期 95-103页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略.近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为...

【关键词】 β-血红蛋白病； 基因组编辑； 镰状红细胞贫血；

【中文期刊】 曾阳东 何涌  等 《临床放射学杂志》 2017年36卷1期 103-106页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨镰状细胞病(SCD)的骨骼X线表现.方法 对经临床确诊的SCD合并骨骼改变的73例患者的X线表现进行分析.结果 患者年龄1个月～ 25岁;X线表现包括骨质坏死60例,其中股骨头坏死20例,双侧同时坏死12例,同侧尺桡骨和掌骨同时坏...

【关键词】 镰状细胞病； 骨骼； 放射摄影术；

【中文期刊】 葛艳芬 李萍  等 《中国全科医学》 2015年12期 1449-1453页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：通过总结34例镰状细胞综合征（HbS 病）患者的血液学指标，分析其所导致的血液学和临床特点。方法选取2005年3月—2013年11月于广东省人民医院就诊的 HbS 病患者34例为研究对象，早晨空腹负压抽取静脉血进行血常规分析、血红蛋白...

【关键词】 镰状细胞综合征； 血液学； 病理学,临床；

【中文期刊】 吴昊 梁源  等 《中国修复重建外科杂志》 2005年19卷9期 717-720页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨带血管蒂髂骨瓣移位治疗青少年镰状细胞病股骨头缺血性坏死的临床疗效.方法1998年～2001年在尼日尔的马腊迪省医院,治疗患者12例14髋,其中男5例,女7例;单侧10例10髋,双侧2例4髋;年龄11～22岁.均为FicatⅢ、Ⅳ期患...

【关键词】 镰状细胞病； 股骨头； 缺血性坏死；